Duplex sequencing揭示KMT2A重排婴儿急性白血病复发性低频癌症相关突变
该数据集包含20名婴儿和7名儿童急性淋巴细胞白血病患者的Duplex sequencing与靶向下一代测序（NGS）数据，所有患者均携带KMT2A基因重排
基本信息
资源简介
Duplex sequencing揭示KMT2A重排婴儿急性白血病复发性低频癌症相关突变
Duplex sequencing uncovers recurrent low-frequency cancer-associated mutations in KMT2A-rearranged infant acute leukemia
该数据集包含20名婴儿和7名儿童急性淋巴细胞白血病患者的Duplex sequencing与靶向下一代测序（NGS）数据，所有患者均携带KMT2A基因重排。诊断样本来自外周血或骨髓，部分变异经靶向多重PCR和NGS验证，6例有复发样本的患者还进行了诊断变异筛查。数据可用于研究KMT2A重排婴儿白血病中的低频癌症相关突变及复发相关变异（来源 figshare，Restricted Access 许可）。
【数据集背景】
项目资助方：PR2018-0027。源站首次发布：2022-04-19。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：该数据集包括20名婴儿和7名儿童急性淋巴细胞白血病患者的Duplex sequencing和靶向下一代测序（NGS）。所有患者均存在KMT2A基因重排，分别为KMT2A::MLLT3（n=5）、KMT2A::AFF1（n=12）、KMT2A::MLLT1（n=8）或KMT2A::MLLT10（n=2）。队列中位年龄为7个月。来自外周血（n=11）或骨髓（n=16）的诊断样本按照 sequencing文库制备，并在NextSeq 500（Illumina，San Diego，CA，USA）上测序。一部分变异通过靶向多重PCR后接NGS进行验证。在六名有可用复发样本的患者中，通过多重PCR和NGS对诊断变异进行了筛查。所有靶向测序文库均使用Nextera XT DNA Sample Preparation Kit（Illumina）制备并测序
【数据结构与技术规格】
数据集 DOI：10.17044/scilifelab.19380116.v1。
【主题与分类】
源站学科分类：Sequence analysis。主题标签：leukemia、duplex sequencing method。本站分类：肿瘤/白血病。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Sequence analysis。
【获取与许可】
源站页面：https://figshare.scilifelab.se/articles/dataset/Duplex_sequencing_uncovers_recurrent_low-frequency_cancer-associated_mutations_in_KMT2A-rearranged_infant_acute_leukemia/19380116
使用许可：Restricted Access（https://www.scilifelab.se/data/restricted-access/）。
规范引用：Pilheden, Mattias; Hagström Andersson, Anna (2022). Duplex sequencing uncovers recurrent low-frequency cancer-associated mutations in KMT2A-rearranged infant acute leukemia. Lund University. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2025-01-15，引用时请注意版本时效。
下载信息
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以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
Mattias Pilheden; Anna Hagström Andersson (2025). Duplex sequencing uncovers recurrent low-frequency cancer-associated mutations in KMT2A-rearranged infant acute leukemia [Dataset]. http://doi.org/10.17044/scilifelab.19380116.v1
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