慢性淋巴细胞白血病易感性变异的后GWAS功能表征

该数据集包含慢性淋巴细胞白血病(CLL/SLL)相关的基因组学数据,整合了GWAS鉴定的风险位点与eQTL分析结果,涵盖基因型、基因表达谱及计算预测的调控元件注释等多模态信息,主要用于研究非编码遗传变异通过调控SP140、DACT3等基因表达影响CLL/SLL发病的分子机制,为疾病易感性研究和潜在治疗靶点发现提供数据支持。

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2016-01-18 更新
浏览 32
post-gwascharacterizationsusceptibilityvariantslymphocyticleukemia
Post-GWAS Functional Characterization of Susceptibility Variants for Chronic Lymphocytic Leukemia

基本信息

大小
0.000280163 GB
许可
CC BY 4.0
创建/更新时间
2016-01-18
版本
v1

资源简介

慢性淋巴细胞白血病易感性变异的后GWAS功能表征

【数据集背景】

本数据集源站标题为《Post-GWAS Functional Characterization of Susceptibility Variants for Chronic Lymphocytic Leukemia》。配套论文《Post-GWAS Functional Characterization of Susceptibility Variants for Chronic Lymphocytic Leukemia》发表于 PLoS ONE(2012),DOI:10.1371/journal.pone.0029632。源站首次发布:2012-01-03。

【数据内容】

源站原始描述:Recent genome-wide association studies (GWAS) have identified several gene variants associated with sporadic chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma (CLL/SLL). Many of these CLL/SLL susceptibility loci are located in non-coding or intergenic regions, posing a significant challenge to determine their potential functional relevance. Here, we review the literature of all CLL/SLL GWAS and validation studies, and apply eQTL analysis to identify putatively functional SNPs that affect g…

【数据结构与技术规格】

文件数 2 个,合计 280.16 KB。Table_S1.xlsx:application/vnd.openxmlformats-officedocument.spreadsheetml.sheet,132.55 KB。Table_S2.docx:application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document,147.61 KB。数据集 DOI:10.1371/journal.pone.0029632。

【主题与分类】

源站学科分类:Cancer、Biological Sciences、Genetics。主题标签:post-gwas、characterization、susceptibility、variants、lymphocytic、leukemia。

【适用方向】

源站学科分类标注为 Cancer、Biological Sciences、Genetics。

【获取与许可】

源站页面:https://plos.figshare.com/articles/dataset/Post_GWAS_Functional_Characterization_of_Susceptibility_Variants_for_Chronic_Lymphocytic_Leukemia/129993

使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。

规范引用:C. M. Sillé, Fenna; Thomas, Reuben; Smith, Martyn T.; Conde, Lucia; F. Skibola, Christine (2016). Post-GWAS Functional Characterization of Susceptibility Variants for Chronic Lymphocytic Leukemia. PLOS ONE. Dataset

【使用注意】

· 源站最后修改于 2023-06-04,引用时请注意版本时效。

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源站:https://figshare.com/articles/dataset/Post_GWAS_Functional_Characterization_of_Susceptibility_Variants_for_Chronic_Lymphocytic_Leukemia/129993

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数据说明

该数据集是一个针对慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤(CLL/SLL)的基因组学数据集,整合了全基因组关联研究(GWAS)和表达数量性状位点(eQTL)分析结果。数据集包含12个独立风险位点中鉴定出的19个潜在功能性单核苷酸多态性(SNP),这些SNP通过顺式作用机制影响SP140、DACT3和GNG8等基因的表达。数据来源于已发表的GWAS研究和公共基因表达谱与基因型匹配数据库,并采用计算功能预测工具进行注释。该数据集主要用于研究CLL/SLL的遗传易感性机制,探索非编码区风险变异如何通过调控基因表达参与疾病发生,为后续实验验证和靶点发现提供候选位点。

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