胃肠道间质瘤（GIST） (Gastrointestinal stromal tumor (GIST))

胃肠道间质瘤（GIST）是起源于胃肠道Cajal间质细胞或前体细胞的最常见间叶源性肿瘤，多数伴有KIT或PDGFRA基因功能获得性突变。肿瘤可发生在全消化道，以胃（60%）和小肠（30%）多见，临床表现从无症状偶然发现到腹痛、消化道出血、腹部包块不等，恶性潜能与肿瘤大小、核分裂象及部位相关。诊断依赖影像学、内镜及病理免疫组化（CD117、DOG1阳性）。治疗以手术完整切除为主，不可切除、转移或高危复发者需行伊马替尼等酪氨酸激酶抑制剂靶向治疗。风险分层和基因分型对预后评估及个体化治疗具有重要指导意义。