家族性腺瘤性息肉病相关硬纤维瘤比散发性硬纤维瘤表现出显著更多遗传改变
该数据集包含55例硬纤维瘤样本(17例家族性腺瘤性息肉病相关和38例散发性)的基因组学数据,通过阵列比较基因组杂交和多连接依赖性探针扩增技术,提供了拷贝数变异等遗传模态信息,主要用于比较FAP相关与散发性硬纤维瘤的遗传改变差异,支持肿瘤遗传学、分子机制和临床转化研究。

基本信息
资源简介
家族性腺瘤性息肉病相关硬纤维瘤比散发性硬纤维瘤表现出显著更多遗传改变
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Familial Adenomatous Polyposis-Associated Desmoids Display Significantly More Genetic Changes than Sporadic Desmoids》。配套论文《Familial Adenomatous Polyposis-Associated Desmoids Display Significantly More Genetic Changes than Sporadic Desmoids》发表于 PLoS ONE(2011),DOI:10.1371/journal.pone.0024354。源站首次发布:2011-09-09。
【数据内容】
源站原始描述:Desmoid tumours (also called deep or aggressive fibromatoses) are potentially life-threatening fibromatous lesions. Hereditary desmoid tumours arise in individuals affected by either familial adenomatous polyposis (FAP) or hereditary desmoid disease (HDD) carrying germline mutations in APC. Most sporadic desmoids carry somatic mutations in CTNNB1. Previous studies identified losses on 5q and 6q, and gains on 8q and 20q as recurrent genetic changes in desmoids. However, virtually all genetic chan…
【数据结构与技术规格】
文件数 2 个,合计 130.56 KB。Table_S1.doc:application/msword,69.12 KB。Table_S2.doc:application/msword,61.44 KB。数据集 DOI:10.1371/journal.pone.0024354。
【主题与分类】
源站学科分类:Cancer、Genetics。主题标签:familial、adenomatous、polyposis-associated、desmoids、changes、sporadic。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Cancer、Genetics。
【获取与许可】
源站页面:https://plos.figshare.com/articles/dataset/Familial_Adenomatous_Polyposis_Associated_Desmoids_Display_Significantly_More_Genetic_Changes_than_Sporadic_Desmoids/133460
使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。
规范引用:Robanus-Maandag, Els; Bosch, Cathy; Amini-Nik, Saeid; Knijnenburg, Jeroen; Szuhai, Karoly; Cervera, Pascale; et al. (2016). Familial Adenomatous Polyposis-Associated Desmoids Display Significantly More Genetic Changes than Sporadic Desmoids. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-05-30,引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
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数据说明
该数据集是一项关于硬纤维瘤(也称为深部或侵袭性纤维瘤病)的基因组学研究,重点比较家族性腺瘤性息肉病(FAP)相关硬纤维瘤与散发性硬纤维瘤之间的体细胞遗传变异。数据集包含17例FAP相关和38例散发性硬纤维瘤样本的遗传学分析结果,通过阵列比较基因组杂交和多连接依赖性探针扩增技术,检测了拷贝数变异等遗传改变。研究发现,FAP相关硬纤维瘤的拷贝数异常频率(59%)显著高于散发性肿瘤(37%),并识别出5q22.2(包含APC基因)、6p21.2-p21.1和6q15-q23.3等区域的反复缺失,以及8q和20q的增益。该数据集主要应用于肿瘤遗传学、分子病理学和精准医学研究,有助于理解硬纤维瘤的发病机制和遗传异质性。
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