遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性的眼科表现
该数据集是一个关于遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（TTR-FA）眼科临床表现的文献综述集合，数据模态主要为文本形式的医学文献分析。它详细描述了由不同TTR基因突变导致的各种眼部病变形式，并评估了包括肝移植在内的治疗手段对眼部病程的影响，主要服务于遗传性淀粉样变性的临床研究、疾病机制探索以及眼科并发症管理策略的制定。
创建时间2022-10-01
更新时间2022-10-01
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Ophthalmological_manifestations_of_hereditary_transthyretin_amyloidosis/21310350
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资源简介
该数据集聚焦于遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性（TTR-FA）的眼科临床表现。TTR-FA是由转甲状腺素蛋白基因（18q12.1）发生超过100种不同点突变引起的、全球最常见的遗传性系统性淀粉样变性。数据集内容主要基于对现有文献的综述，系统描述了由不同TTR基因突变亚型所导致的各种眼部受累形式（如柔脑膜和眼部淀粉样物质沉积），并总结了包括肝移植在内的不同治疗方法对眼部病变的影响。该数据集旨在为研究人员和临床医生提供关于此病眼部表现与治疗的系统性知识，以支持更有效的眼科随访和视力丧失预防策略的开发。
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