Name: 德国Li-Fraumeni谱系基因型-表型关联研究补充文件1
Creator: 千方医数集科研发现管道
License: CC BY + CC0

基本信息

模态

基因组

大小

0.000035388 GB

任务类型

分类

许可

CC BY + CC0

创建/更新时间

2023-06-01

版本

v1

资源简介

德国Li-Fraumeni谱系基因型-表型关联研究补充文件1

Additional file 1 of Genotype–phenotype associations within the Li-Fraumeni spectrum: a report from the German Registry

该数据集为德国Li-Fraumeni登记研究报告的补充文件1，以Excel表格形式提供TP53（NM_000546.5）变异、功能数据分类及关联表型信息。内容涵盖多种肿瘤类型与临床特征，包括急性淋巴细胞白血病、急性髓系白血病、肾上腺皮质癌、乳腺癌、脉络丛癌、结直肠癌、骨肉瘤、软组织肉瘤等，并标注性别、受体状态等缩写。数据可用于探索Li-Fraumeni谱系内基因型与表型的关联，支持肿瘤易感综合征相关研究（来源 figshare，CC BY + CC0 许可）。

【数据集背景】

配套论文《Genotype–phenotype associations within the Li-Fraumeni spectrum: a report from the German Registry》发表于 Journal of Hematology & Oncology（2022），DOI：10.1186/s13045-022-01332-1。项目资助方：BMBF ADDRess Deutsche Kinderkrebsstiftung。源站首次发布：2022-08-17。

【数据内容】

源站描述（机器翻译，仅供参考）：补充文件1。TP53（NM_000546.5）变异、功能数据分类及关联表型。缩写：急性淋巴细胞白血病（ALL）、急性髓系白血病（AML）、肾上腺皮质癌（ACC）、双侧（bilat）、乳腺癌（BC）、癌（CA）、脉络丛癌（CPC）、慢性淋巴细胞白血病（CLL）、慢性髓系白血病（CML）、结直肠癌（CRC）、导管原位癌（DCIS）、雌激素受体（ER）、女性（f）、人表皮生长因子受体2阳性（Her2+）、Li-Fraumeni综合征（LFS）、小叶上皮内瘤变（LIN）、男性（m）、髓母细胞瘤（MB）、骨髓增生异常综合征（MDS）、神经母细胞瘤（NBL）、非小细胞肺癌（NSCLC）、不可用（NA）、骨肉瘤（OS）、原始神经外胚层肿瘤（PNET）、孕激素受体（PR）、横纹肌肉瘤（RMS）、软组织肉瘤（STS）、三阴性乳腺癌

【数据结构与技术规格】

文件数 1 个，合计 35.39 KB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.20499859.v1。

【主题与分类】

源站学科分类：Medicine、Genetics、Neuroscience、Evolutionary Biology、Environmental Sciences not elsewhere classified、Sociology。主题标签：Li-Fraumeni syndrome、TP53、Genotype、Phenotype、Cancer predisposition。本站分类：肿瘤/脉络丛癌。

【适用方向】

源站学科分类标注为 Medicine、Genetics、Neuroscience、Evolutionary Biology、Environmental Sciences not elsewhere classified、Sociology。

【获取与许可】

源站页面：https://springernature.figshare.com/articles/dataset/Additional_file_1_of_Genotype_phenotype_associations_within_the_Li-Fraumeni_spectrum_a_report_from_the_German_Registry/20499859

使用许可：CC BY + CC0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。

规范引用：Penkert, Judith; Strüwe, Farina J.; Dutzmann, Christina M.; Doergeloh, Beate B.; Montellier, Emilie; Freycon, Claire; et al. (2022). Additional file 1 of Genotype–phenotype associations within the Li-Fraumeni spectrum: a report from the German Registry. figshare. Dataset

【使用注意】

· 源站最后修改于 2023-06-01，引用时请注意版本时效。

原始链接

https://springernature.figshare.com/articles/dataset/Additional_file_1_of_Genotype_phenotype_associations_within_the_Li-Fraumeni_spectrum_a_report_from_the_German_Registry/20499859

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使用方式

数据集获取（Figshare）

源站标题：Additional file 1 of Genotype–phenotype associations within the Li-Fraumeni spectrum: a report from the German Registry
DOI：10.6084/m9.figshare.20499859.v1
发布日期：2022-08-17
文件数：1 个
文件总体积：35.39 KB
源站页面：https://springernature.figshare.com/articles/dataset/Additional_file_1_of_Genotype_phenotype_associations_within_the_Li-Fraumeni_spectrum_a_report_from_the_German_Registry/20499859

命令行下载

curl -L -o "13045_2022_1332_MOESM1_ESM.xlsx" "https://ndownloader.figshare.com/files/36699484"

文件清单

13045_2022_1332_MOESM1_ESM.xlsx（35.39 KB）

文件总体积 35.39 KB（源站 API 实测）。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。

数据说明

附加文件1. TP53（NM_000546.5）变异、功能数据分类及相关表型。缩写：急性淋巴细胞白血病（ALL）、急性髓系白血病（AML）、肾上腺皮质癌（ACC）、双侧（bilat）、乳腺癌（BC）、癌（CA）、脉络丛癌（CPC）、慢性淋巴细胞白血病（CLL）、慢性髓系白血病（CML）、结直肠癌（CRC）、导管原位癌（DCIS）、雌激素受体（ER）、女性（f）、人表皮生长因子受体2阳性（Her2+）、Li-Fraumeni综合征（LFS）、小叶上皮内瘤变（LIN）、男性（m）、髓母细胞瘤（MB）、骨髓增生异常综合征（MDS）、神经母细胞瘤（NBL）、非小细胞肺癌（NSCLC）、不可用（NA）、骨肉瘤（OS）、原始神经外胚层肿瘤（PNET）、孕激素受体（PR）、横纹肌肉瘤（RMS）、软组织肉瘤（STS）、三阴性乳腺癌（TNBC）。标有*的变异被归类为NULL变异；为降低复杂性，较小的缺失（小于整个外显子）也被评定为NULL变异。DNE IARC估计值主要基于Monti和Dearth的研究，通过TP53数据库（https://tp53.isb-cgc.org）获取。