将儿科精准肿瘤学应用于临床实践：儿童癌症个体化治疗项目“iTHER”
iTHER 前瞻性儿童精准肿瘤学项目，对253例儿童肿瘤患者开展多组学分子分析以指导治疗。
基本信息
资源简介
iTHER 是一个前瞻性国家精准肿瘤学项目，旨在对儿童和青少年原发性极高危、复发或难治性肿瘤进行肿瘤分子谱分析，以识别可用于指导治疗的相关异常。2017年4月至2021年4月纳入253例患者的302份样本；对226份样本进行了lcWGS、WES、RNAseq、Affymetrix和/或850k甲基化谱等综合分子分析。16%的患者发现胚系致病变异；204例（90.3%）检出至少一种体细胞改变，其中185例（81.9%）被认为可成药。8例（3.5%）诊断被修正或细化；15例配对样本显示空间和时间异质性。137例随访超过12个月的患者中，19例（13.9%）接受了21种分子匹配治疗，反应有限。未应用靶向治疗的主要障碍包括体能状态差和临床试验药物可及性有限。该研究证明在儿科癌症所有年龄、肿瘤类型和分期中开展综合分子分析的可行性，并可在临床相关时间内提供诊断、预后、可靶向改变及可报告胚系变异信息；因此WES和RNAseq已纳入Princess Máxima Center所有儿童的标准临床护理。数据关联EGA研究EGAS00001007099。
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