人类癌症中序列变异、突变负荷、微卫星不稳定性与结构变异的自动化机器学习分析数据集
基于靶向NGS和自动化机器学习分析人类实体瘤中序列/结构变异、TMB和MSI的数据集，涵盖多癌种样本。
基本信息
模态
基因组
创建/更新时间
2026-10-11
资源简介
该数据集对应 EGA 研究 EGAS00001005556，围绕人类实体瘤的靶向下一代测序（NGS）和自动化机器学习分析，覆盖 500+ 癌症相关基因和 68 个单核苷酸重复序列，用于识别序列变异、结构变异、肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI）。该方法使用 4,174 例癌症序列数据和超过 124,000 个计算机模拟变异进行设计与训练，并在超过 2,550 例肿瘤或非癌正常样本中评估。研究还与 MSK-IMPACT、FoundationOne、ddPCR、全外显子组 TMB 和多重 MSI PCR 等方法进行比较，显示较高的一致性、灵敏度和重复性，支持实体瘤中靶向治疗和免疫检查点抑制剂应答相关生物标志物的临床评估。
下载信息
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使用方式
数据集获取
源站：https://www.omicsdi.org/dataset/ega/EGAS00001005556
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- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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