已知功能性同源重组状态的乳腺癌队列全基因组测序

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAS00001005572

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

PARP抑制剂和诱导双链断裂(DSB)化疗的最佳患者选择具有重要的临床意义。原则上，这些疗法的应用可以扩展到生殖系BRCA1/2突变癌症之外。尽管已经开发了几种检测BRCA样肿瘤的方法，但缺乏金标准。我们开发了RECAP测试，这是一种功能性HR检测方法，利用新鲜原发性乳腺癌(BrC)组织离体照射后增殖细胞中RAD51焦点形成来评估HR功能。RECAP测试似乎很稳健，并且由于其在探索HR表型方面的功能特性，比基因检测具有优势。另一种HRD测试是BRCAness分类器，它基于从BRCA1/2突变BrC的拷贝数数据中得出的特定基因组模式，这些模式也出现在散发性癌症中。BRCAness分类器是一种稳健的测试方法，易于在临床上应用，并且已在临床试验中被验证可预测对高剂量化疗的体内反应。最近，一种基于基因组特征的新HRD测试方法HRDetect已被发表，该特征可从全基因组测序中提取。

目前尚不存在在同一患者队列中比较这些不同HRD检测的研究。在此，我们拥有独特的机会在同一队列中比较三种HRD检测。我们旨在同一原发性乳腺癌（BrCs）队列（n=41）中比较三种不同的HRD检测（RECAP、BRCAness分类器和HRDetect）。次要目标是对HRD肿瘤（包括BRCA缺陷型和BRCA功能正常的HRD肿瘤）中的其他基因改变进行分析。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。