外显子组测序揭示五个埃及家族性乳腺癌家系的独特种系变异特征

遗传易感增加家族性乳腺癌风险,近期研究提示其可能具种族特异性,但现有认识主要来自西方人群,仅据此判断非西方人群易感不足且可能误诊,需从非西方人群收集数据

dataone
浏览 18
基因组分类exome sequencingfamilial breast cancergermline predispositionHomo SapiensEgyptethnicityBRCA2BRCA1
Unique features of germline variation in five Egyptian familial breast cancer families revealed by exome sequencing

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-01

资源简介

外显子组测序揭示五个埃及家族性乳腺癌家系的独特种系变异特征

Unique features of germline variation in five Egyptian familial breast cancer families revealed by exome sequencing

遗传易感增加家族性乳腺癌风险,近期研究提示其可能具种族特异性,但现有认识主要来自西方人群,仅据此判断非西方人群易感不足且可能误诊,需从非西方人群收集数据。埃及人群遗传变异高,家族性乳腺癌发病率高于许多其他人群。研究以全外显子组测序调查五个埃及家族性乳腺癌家系,未发现 BRCA1、BRCA2 和其他经典乳腺癌易感基因致病性变异(来源 DataONE)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):遗传易感性会增加家族性乳腺癌的风险。近期研究表明,家族性乳腺癌的遗传易感性可能具有种族特异性。然而,目前关于该疾病遗传易感性的认识主要来自西方人群。仅以这些现有信息作为判断非西方人群易感性的唯一依据是不充分的,并可能导致误诊。因此,需要努力收集非西方人群的遗传易感性数据。埃及人群因其来源各异的种族背景而具有高度的遗传变异,且埃及家族性乳腺癌的发病率也高于许多其他人群。我们采用全外显子组测序,对五个埃及家族性乳腺癌家系进行了遗传易感性研究。这五个家系中均不存在BRCA1、BRCA2及其他经典乳腺癌易感基因的致病变异。Co...

【主题与分类】

主题标签:exome sequencing、familial breast cancer、germline predisposition、Homo Sapiens、Egypt、ethnicity、BRCA2、BRCA1。本站分类:肿瘤/乳腺癌。

【获取与许可】

源站页面:https://search.dataone.org/view/sha256%3A9a8acaed11f6490aa687f13f8399ae184e5402f1d4d1a1676211df9af411e530

官方服务

专家保障全链路合规授权与标注交付

陕川双基地 × 超十家三甲医院直连

从合规授权、采集治理、专业标注到数据集交付,我们提供全链路闭环服务,让高质量临床数据即拿即用。

⚡️ 需要原始数据或标注支持?联系我们获取定制方案。

帮我联系

下载信息

注册下载

需要注册 Kaggle 账号并登录后下载,适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。

暂未开放

公开下载

无需注册即可直接获取公开样本或文档,适合快速预览和评估数据集质量。

免登录

有偿下载

公开数据集受托下载与技术交付服务。

提供高速下载与技术交付服务(收技术服务费,非数据销售)

暂未开放

当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管,完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。

使用方式

数据集获取

源站:https://search.dataone.org/view/sha256%3A9a8acaed11f6490aa687f13f8399ae184e5402f1d4d1a1676211df9af411e530

标准获取流程:

  1. 访问源站链接,注册/登录账号;
  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

遗传易感性会增加家族性乳腺癌的风险。近期研究表明,家族性乳腺癌的遗传易感性可能具有种族特异性。然而,目前关于该疾病遗传易感性的认识主要来自西方人群。仅以这些现有信息作为判断非西方人群易感性的唯一依据是不充分的,并可能导致误诊。因此,需要努力收集非西方人群的遗传易感性数据。埃及人群因其来源各异的种族背景而具有高度的遗传变异,且埃及家族性乳腺癌的发病率也高于许多其他人群。我们采用全外显子组测序,对五个埃及家族性乳腺癌家系进行了遗传易感性研究。这五个家系中均不存在BRCA1、BRCA2及其他经典乳腺癌易感基因的致病变异。Co…

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。

数据缺失?

依托陕西、四川两大基地,我们与超过十家三甲医院建立直接合作关系,覆盖合规授权、采集治理、专业标注、数据交付的全流程,为AI医疗团队提供即拿即用的高质量临床数据。

⚡️ 需要数据支持或标注服务?立即联系我们获取专业方案。

获取专属数据定制方案