外显子组测序揭示五个埃及家族性乳腺癌家系的独特种系变异特征
遗传易感增加家族性乳腺癌风险,近期研究提示其可能具种族特异性,但现有认识主要来自西方人群,仅据此判断非西方人群易感不足且可能误诊,需从非西方人群收集数据

基本信息
资源简介
外显子组测序揭示五个埃及家族性乳腺癌家系的独特种系变异特征
Unique features of germline variation in five Egyptian familial breast cancer families revealed by exome sequencing
遗传易感增加家族性乳腺癌风险,近期研究提示其可能具种族特异性,但现有认识主要来自西方人群,仅据此判断非西方人群易感不足且可能误诊,需从非西方人群收集数据。埃及人群遗传变异高,家族性乳腺癌发病率高于许多其他人群。研究以全外显子组测序调查五个埃及家族性乳腺癌家系,未发现 BRCA1、BRCA2 和其他经典乳腺癌易感基因致病性变异(来源 DataONE)。
【数据内容】
源站描述(机器翻译,仅供参考):遗传易感性会增加家族性乳腺癌的风险。近期研究表明,家族性乳腺癌的遗传易感性可能具有种族特异性。然而,目前关于该疾病遗传易感性的认识主要来自西方人群。仅以这些现有信息作为判断非西方人群易感性的唯一依据是不充分的,并可能导致误诊。因此,需要努力收集非西方人群的遗传易感性数据。埃及人群因其来源各异的种族背景而具有高度的遗传变异,且埃及家族性乳腺癌的发病率也高于许多其他人群。我们采用全外显子组测序,对五个埃及家族性乳腺癌家系进行了遗传易感性研究。这五个家系中均不存在BRCA1、BRCA2及其他经典乳腺癌易感基因的致病变异。Co...
【主题与分类】
主题标签:exome sequencing、familial breast cancer、germline predisposition、Homo Sapiens、Egypt、ethnicity、BRCA2、BRCA1。本站分类:肿瘤/乳腺癌。
【获取与许可】
源站页面:https://search.dataone.org/view/sha256%3A9a8acaed11f6490aa687f13f8399ae184e5402f1d4d1a1676211df9af411e530
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以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
遗传易感性会增加家族性乳腺癌的风险。近期研究表明,家族性乳腺癌的遗传易感性可能具有种族特异性。然而,目前关于该疾病遗传易感性的认识主要来自西方人群。仅以这些现有信息作为判断非西方人群易感性的唯一依据是不充分的,并可能导致误诊。因此,需要努力收集非西方人群的遗传易感性数据。埃及人群因其来源各异的种族背景而具有高度的遗传变异,且埃及家族性乳腺癌的发病率也高于许多其他人群。我们采用全外显子组测序,对五个埃及家族性乳腺癌家系进行了遗传易感性研究。这五个家系中均不存在BRCA1、BRCA2及其他经典乳腺癌易感基因的致病变异。Co…
数据加载示例(图像类)
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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