ESR1 Y537S 突变特异性增强子及其下游靶点 IGFBP3 的鉴定与验证 [ATAC-seq]

该数据集来自 NCBI BioProject(ID 1470759),主题为鉴定与验证 ESR1 Y537S 突变特异性增强子及其下游靶点 IGFBP3,采用 ATAC-seq 技术,属于表观基因组学范畴,本站归类为肿瘤/乳腺癌

sra
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基因组分类Epigenomics
PRJNA1470759: Identification and validation of an ESR1 Y537S mutant-specific enhancer and its downstream target IGFBP3 [ATAC-seq]

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-20

资源简介

ESR1 Y537S 突变特异性增强子及其下游靶点 IGFBP3 的鉴定与验证 [ATAC-seq]

该数据集为 NCBI BioProject 收录的一项表观基因组学研究项目,编号 1470759,英文名称为“Identification and validation of an ESR1 Y537S mutant-specific enhancer and its downstream target IGFBP3 [ATAC-seq]”。项目聚焦于乳腺癌相关的 ESR1 Y537S 突变,旨在鉴定并验证该突变特异性的增强子,以及其下游靶点 IGFBP3。研究采用 ATAC-seq 技术,属于表观基因组学范畴,本站将其归类为肿瘤/乳腺癌方向。整体而言,该数据集为探索 ESR1 突变型乳腺癌中染色质可及性变化与基因调控机制提供了原始数据资源,适合关注内分泌治疗耐药、增强子调控及表观遗传机制的研究者参考使用。

【数据集背景】

该数据集来源于 NCBI BioProject,项目编号为 1470759。BioProject 是 NCBI 提供的一种记录形式,用于汇集与某一项研究计划相关的多种生物数据,这些数据通常来自单一机构或联合体。BioProject 记录为用户提供了一个统一入口,以便查找该项目所产生的不同类型的数据。本项目的研究主题为鉴定与验证 ESR1 Y537S 突变特异性增强子及其下游靶点 IGFBP3,并采用 ATAC-seq 技术开展相关实验。ESR1 基因突变与乳腺癌内分泌治疗耐药密切相关,其中 Y537S 是较为常见的获得性突变之一。通过表观基因组学手段研究该突变所关联的增强子及其靶基因,有助于理解突变型雌激素受体如何重塑染色质状态并驱动下游基因表达。本站将该数据集归入肿瘤/乳腺癌分类,主题标签为 Epigenomics。

【数据内容】

该数据集的核心内容围绕 ESR1 Y537S 突变特异性增强子的鉴定与验证,以及其下游靶点 IGFBP3 的研究展开。所采用的技术为 ATAC-seq,即转座酶可及性染色质测序,用于检测染色质开放区域,从而推断潜在的调控元件,如增强子。项目名称中明确标注了“[ATAC-seq]”,表明该 BioProject 所包含的数据类型与 ATAC-seq 实验相关。数据内容可能涉及染色质可及性图谱、增强子区域鉴定结果以及针对 IGFBP3 的验证信息,但具体样本数量、测序深度、数据文件格式与规模等细节,源站未提供。

【采集与来源】

该数据集的来源站为 ncbi.nlm.nih.gov,具体以 BioProject 记录形式呈现,项目 ID 为 1470759。BioProject 作为 NCBI 的资源,用于汇集与单一研究计划相关的生物数据,这些数据可能来自单一组织或联合体。该记录为用户提供了查找该项目所产生各类数据的统一入口。关于样本采集的具体地点、时间、伦理审批信息、实验操作流程以及数据处理细节,源站未提供。

【适用场景】

该数据集适用于表观基因组学与肿瘤学相关研究,尤其是乳腺癌中 ESR1 突变相关调控机制的研究。具体而言,可用于探索 ESR1 Y537S 突变如何影响染色质可及性、如何形成突变特异性增强子,以及如何调控下游靶点 IGFBP3 的表达。此外,该数据集也可用于内分泌治疗耐药机制研究、增强子功能验证、转录调控网络分析等场景。对于希望利用 ATAC-seq 数据研究突变型雌激素受体功能的研究者,该 BioProject 可作为数据检索与获取的入口。其他具体应用方向,源站未提供。

【使用方法】

用户可通过 NCBI BioProject 数据库,以项目 ID 1470759 或项目名称进行检索,访问该项目的记录页面,进而查找与该项目相关的各类数据。BioProject 记录本身提供统一入口,帮助用户定位由该项目产生的不同数据类型。关于具体的数据下载方式、分析流程、软件工具推荐以及参数设置,源站未提供。

【质量与限制】

该数据集来源于 NCBI BioProject,属于公共数据库记录。BioProject 作为数据汇集入口,其记录内容由数据提交方提供。关于该数据集的质量评估指标、数据完整性、测序质量、样本重复情况、批次效应以及潜在偏差等信息,源站未提供。用户在使用时应结合原始数据与相关实验设计自行判断。其他限制条件,源站未提供。

【引用与许可】

关于该数据集的引用方式、许可协议、使用条款以及数据共享政策,源站未提供。用户在使用该 BioProject 数据时,应遵循 NCBI 及相关数据提交方的通用使用规范,并建议查阅项目页面获取最新引用信息。具体引用格式与许可细节,源站未提供。

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使用方式

数据集获取

源站:https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA1470759

标准获取流程:

  1. 访问源站链接,注册/登录账号;
  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

抑制雌激素受体(ER)介导信号传导的内分泌治疗是ER阳性乳腺癌的基石疗法,而ER阳性乳腺癌占所有乳腺癌病例的75%以上。然而,相当一部分患者会出现内分泌治疗耐药,其中编码ER-alpha的ESR1基因热点错义点突变是导致此类耐药的主要机制之一。尽管近期研究为突变ER的作用和活性提供了新的见解,但能够克服这种突变ER介导的内分泌耐药的有效疗法仍难以实现。利用源自转移性乳腺癌患者的携带ESR1 Y537S突变的循环肿瘤细胞系,以及携带相同突变的基因工程乳腺癌细胞系,我们的分析鉴定出一个被Y537S突变ER特异性结合的新型增强子区域。删除该增强子区域可导致体外细胞增殖和黏附减少、体内致瘤性降低,并增强Y537S ER突变细胞对氟维司群的敏感性。

我们随后确定IGFBP3是该增强子的下游靶标,并验证了其在某些Y537S ER相关表型中的作用。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。

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