巴西早发性乳腺癌患者特征：BRCA1、BRCA2和TP53基因胚系突变筛查及肿瘤表达谱分析
该数据集来自omicsdi.org，聚焦巴西早发性乳腺癌患者，对55名35岁以下患者进行BRCA1、BRCA2、CHEK2和TP53基因的胚系突变筛查，并分析肿瘤的激素受体状态和HER2表达
基本信息
资源简介
巴西早发性乳腺癌患者特征：BRCA1、BRCA2和TP53基因胚系突变筛查及肿瘤表达谱分析
该数据集题为“Portrait of early-onset breast cancer in Brazilian patients: germline mutation screening of BRCA1, BRCA2 and TP53 genes and tumor expression profiling”，收录于omicsdi.org，归类于肿瘤/乳腺癌方向，主题标签为转录组学。其核心内容围绕巴西早发性乳腺癌患者展开：对55名35岁以下患者进行BRCA1、BRCA2、CHEK2（c.del1,100C）和TP53基因的胚系突变筛查，并对相应肿瘤的激素受体状态与HER2表达进行检测，同时借助Agilent单色杂交技术在G4112F平台上开展转录谱分析，比较BRCA1/BRCA2突变阴性驱动肿瘤与阳性驱动肿瘤之间的差异表达基因。该数据集将胚系突变筛查、临床病理特征与肿瘤转录组表达谱相结合，为研究年轻乳腺癌患者的遗传易感背景与肿瘤分子特征之间的关系提供了可用的数据资源。
【数据集背景】
早发性乳腺癌通常指发病年龄较轻的乳腺癌患者，其遗传易感因素在疾病发生中占有重要地位。BRCA1、BRCA2、TP53以及CHEK2等基因的胚系突变与乳腺癌风险密切相关。该数据集聚焦巴西患者群体中35岁以下的早发性乳腺癌病例，试图从胚系突变筛查与肿瘤表达谱两个层面刻画这一人群的分子特征，所关注的核心问题是BRCA1/BRCA2突变状态不同的肿瘤在基因表达上是否存在差异。
【数据内容】
数据集包含两类主要信息。其一是胚系突变筛查结果，覆盖BRCA1、BRCA2、CHEK2（c.del1,100C）和TP53基因，筛查对象为55名35岁以下的患者。其二是肿瘤样本的分子与病理特征，包括激素受体状态和HER2表达情况。此外，数据集还包含转录组表达谱数据，用于识别BRCA1/BRCA2突变阴性驱动肿瘤与阳性驱动肿瘤之间的差异表达基因。转录谱采用Agilent单色杂交方式，平台为G4112F。
【采集与来源】
该数据集来源于omicsdi.org。患者队列由55名年龄低于35岁的巴西乳腺癌患者组成，胚系突变筛查针对BRCA1、BRCA2、CHEK2（c.del1,100C）和TP53基因开展，相应肿瘤样本接受了激素受体状态与HER2表达的检测。转录组数据通过Agilent单色杂交在G4112F平台上生成。关于样本采集的具体时间、机构与伦理审批信息，源站未提供。
【适用场景】
该数据集适用于早发性乳腺癌的遗传易感研究，尤其是针对巴西年轻患者人群中BRCA1、BRCA2、CHEK2与TP53胚系突变谱的分析。其转录组部分可用于比较BRCA1/BRCA2突变相关肿瘤与突变阴性肿瘤之间的基因表达差异，辅助探索突变状态与肿瘤分子表型（如激素受体状态、HER2表达）之间的联系。此外，也可作为乳腺癌转录组方法学研究中基于Agilent G4112F平台单色杂交数据的参考资源。
【使用方法】
使用时可分别从胚系突变筛查结果、肿瘤病理特征（激素受体状态与HER2表达）和转录组表达谱三个层面组织分析。差异表达分析的对象为BRCA1/BRCA2突变阴性驱动肿瘤与阳性驱动肿瘤之间的比较。转录谱数据为Agilent单色杂交形式，平台标识为G4112F，分析时需按该平台对应的注释信息处理探针与基因的对应关系。关于数据文件的具体格式、下载方式与预处理流程，源站未提供。
【质量与限制】
该数据集的样本量为55名35岁以下患者，属于特定年龄与地域人群的队列，其结论外推至其他人群时需谨慎。突变筛查覆盖BRCA1、BRCA2、CHEK2（c.del1,100C）和TP53基因，未涵盖其他乳腺癌易感基因。转录谱基于Agilent G4112F平台的单色杂交，差异表达分析限于BRCA1/BRCA2突变阴性与阳性驱动肿瘤之间的比较。关于数据完整性、缺失值处理、批次效应与验证实验等信息，源站未提供。
【引用与许可】
源站未提供该数据集的引用方式与许可信息。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://omicsdi.org/dataset/biostudies-arrayexpress/E-GEOD-37126
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
BRCA1/BRCA2阴性及阳性突变驱动肿瘤之间的差异表达基因。在一个由55名年龄小于35岁的患者组成的队列中，对BRCA1、BRCA2、CHEK2（c.del1,100C）和TP53基因进行了生殖系突变筛查，并针对相应的肿瘤研究了激素受体状态和HER2表达。转录谱分析采用Agilent单色杂交技术在G4112F平台上进行。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
需要用于商业化训练或医疗器械注册（NMPA/FDA）？
公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连，提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。
