家族性乳腺癌连锁分析候选区域的突变筛查

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/biostudies-arrayexpress/E-GEOD-20406

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

背景：经典的候选基因方法未能识别出新的乳腺癌易感基因。如今，大规模平行测序技术使得几年前无法负担的研究得以开展。然而，分析流程尚未充分发展，无法从所获得的海量数据中提取全部信息。方法/主要发现：在本研究中，我们对位于3号和6号染色体上的两个区域进行了高通量测序，这两个区域最近被我们课题组通过连锁研究确定为可能携带乳腺癌易感基因的候选区域。为了富集两个候选区域内所有已描述基因的编码区，我们在覆盖微阵列上采用了杂交选择方法。结论/意义：我们开发了一套基于SOAP比对软件的分析流程，用于识别候选变异，其真实阳性确认率高达0.89，借此我们识别出八个被认为是功能研究候选的变异。结果表明，当前策略是识别高外显率基因的有效第二步。20份样本/4份混合对照

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。