乳腺癌与卵巢癌基因胚系突变肿瘤谱研究

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT03246841

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

条件：遗传性乳腺癌和卵巢癌、突变。TUMOSPEC是一项全国性家族研究，旨在衡量这些“新”乳腺癌（BC）易感基因有害突变的携带者患癌的相对风险和绝对风险。索引病例将从在Unicancer中心之一预约就诊的患者中连续入组，无其他入组标准，并作为其护理计划的一部分接受BRCA1/2分析。由指导委员会事先选定的24个TUMOSPEC基因组合将同时与BRCA1/2基因一起，在属于同一网络并参与研究的常规BRCA1/2分析实验室之一进行检测。如果发现突变，索引病例将被要求邀请其一级和二级亲属及表亲参与研究，无论其是否患有癌症。随后将采集唾液样本，用于对家族性异常进行靶向分析。每位参与者还将完成一份流行病学问卷，以收集其病史和各类风险因素暴露信息。

所有医学和基因型数据将集中存放于遗传流行病学研究平台（PIGE，INSERM）。所有基因的累积突变频率估计为10%。将采用旨在最小化选择偏倚的方法分析外显率。突变的表达谱也将被描述。对于突变家族数量过少的基因，其数据可能会贡献给国际联盟。主项目之前将进行为期两年的可行性研究，采用相同的纳入标准和物流流程。本次资助申请正是针对这项试点研究。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。