BRCA2顺式调控对正常乳腺及BRCA2突变携带者癌症风险的影响（表达数据）

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE32124

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

引言：特定基因座的顺式调控单核苷酸多态性（SNPs）可能通过引入不同水平的野生型等位基因表达，调节同一基因座种系突变的穿透率。我们此前已报道BRCA2显示差异性等位基因表达，并推测BRCA2突变已知的可变穿透性可能与此机制相关。方法：我们结合单倍型分析和乳腺组织中BRCA2的差异性等位基因表达，以识别表达单倍型和候选顺式调控变异。这些候选变异基于计算机预测的调控潜力及转录因子结合破坏进行筛选，并在正常和乳腺癌细胞系中进行了体外和体内功能分析。标记表达单倍型的SNPs与通过Taqman和微阵列技术在乳腺组织中测量的几个基因的总表达量相关联。在2754名BRCA2突变携带者中研究了表达单倍型对乳腺癌风险的影响。

结果：我们鉴定出与人类乳腺细胞中BRCA2表达水平差异相关的常见单倍型。我们表征了位于启动子和两个内含子调控元件的三个顺式调控SNP，它们影响转录因子C/EBPα、HMGA1、DBP和ZF5的结合。我们表明，这些表达单倍型也与正常乳腺中其他基因表达的变化相关。此外，有提示性证据表明，与BRCA2较高表达相关的SNP rs4942440的次要等位基因也与乳腺癌风险降低相关（每等位基因HR=0.85，95%CI=0.72-1.00，P趋势=0.048）。结论：我们的工作为顺式调控变异在致病突变外显率中的作用提供了进一步见解。我们鉴定出与等位基因相关的小效应遗传变异

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。