BRCAX 乳腺癌比较基因组杂交数据集

BRCAX 指除 BRCA1、BRCA2 及 P53、PTEN、CHEK2、ATM、PALB2 等中度外显基因和低外显常见变异之外,可能存在的其他显性乳腺癌易感基因

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基因组分类Genome variation profiling by arrayGPL45609606
GSE18626: Comparative genomic hybridization of BRCAX breast tumors

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-11-03

资源简介

BRCAX 乳腺癌比较基因组杂交数据集

Comparative genomic hybridization of BRCAX breast tumors

该数据集为 BRCAX 乳腺癌的比较基因组杂交数据,来源于 NCBI,包含 1 个文件 GSE18626_series_matrix.txt.gz。BRCAX 指除 BRCA1、BRCA2 及 P53、PTEN、CHEK2、ATM、PALB2 等中度外显基因和低外显常见变异之外,可能存在的其他显性乳腺癌易感基因。数据可用于基因组变异谱分析,帮助识别与 BRCAX 相关的拷贝数变化,进而支持乳腺癌遗传易感性的分类研究(来源 NCBI)。

【数据集背景】

源站首次发布:Oct 19 200。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):家族性乳腺癌中只有约 25% 可由 BRCA1 和 BRCA2 突变解释,更少部分由 P53、PTEN、CHEK2、ATM 和 PALB2 等中度外显基因解释,还有未知比例由低外显基因的常见变异解释。有证据表明存在额外的显性乳腺癌基因,这些基因被称为 BRCAX。

【数据结构与技术规格】

文件数 1 个,合计 0 B。

【主题与分类】

主题标签:Genome variation profiling by array、GPL4560、9606。本站分类:肿瘤/乳腺癌。

【获取与许可】

源站页面:https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE18626

【使用注意】

· 源站最后修改于 Mar 21 201,引用时请注意版本时效。

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    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

仅约25%的家族性乳腺癌可由BRCA1和BRCA2突变解释,少数由中等外显率基因如P53、PTEN、CHEK2、ATM和PALB2突变所致,而未知比例则归因于低外显率基因的常见变异。证据表明,存在额外的显性乳腺癌基因,这些基因被称为BRCAX。非BRCA1/BRCA2且乳腺癌发病率极高的家族临床表现,提示这类高外显率乳腺癌基因呈显性遗传。由于癌症基因往往具有特定的临床表现(如发病年龄、性别比例、组织谱系),依据这些临床标准来启动其发现工作似乎颇为有益。早先一项针对BRCAX/非BRCA1/2乳腺癌家族的连锁研究,旨在通过设定严格的纳入标准来富集某种常见的遗传缺陷,但未能识别出新的乳腺癌易感位点。

受BRCA1和BRCA2乳腺肿瘤具有特征性基因组签名(阵列比较基因组杂交“表型”)的研究结果启发,我们展示了迄今为止最大的数据集,通过阵列比较基因组杂交揭示了58例BRCAX原发性乳腺肿瘤的基因组图谱,并通过无监督层次聚类显示,它们形成一个异质性群体,包含4个与48例散发性对照组不同的独特亚型。这为连锁研究中缺乏高LOD分数提供了一种可能的解释。BRCAX存在多个亚型提示可能存在不止一个BRCAX基因。我们提出了基于阵列比较基因组杂交数据对BRCAX家族进行分层的方法。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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