正常乳腺样本的表观基因组分析

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE101961

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

尽管已知乳腺肿瘤中存在与年龄相关的DNA甲基化（aDNAm）变化，但人们对正常乳腺组织中的aDNAm知之甚少。一项横断面研究纳入了121名无癌女性，对其乳腺组织进行了全基因组DNA甲基化检测。通过微阵列技术检测mRNA表达。采用协方差分析识别aDNAm。将甲基化改变与相应基因的表达及DNA甲基转移酶蛋白DNMT3A（通过免疫组织化学检测）进行相关性分析。利用公开可用的TCGA数据进行验证。共识别出1，214个aDNAm；其中97%表现为甲基化增加，且全部位于常染色体上。甲基化增加的位点主要位于CpG岛和非增强子区域。甲基化降低的aDNAm通常位于基因间区、非CpG岛和增强子区域。在已识别的aDNAm中，650个已知与癌症相关，包括ESR1和β-雌二醇反应基因。DNMT3A的表达与年龄呈正相关。两个aDNAm与DNMT3A表达显著相关：KRR1（OR 6.57，95% CI：2.51-17.23）和DHRS12（OR 6.08，95% CI：2.33-15.86）。

一部分aDNAm共定位于乳腺癌体细胞突变的易感区域。C19orf48的表达与其甲基化水平呈显著负相关。在TCGA数据集中，先前鉴定的aDNAm中，分别有84%和64%在癌旁正常组织和肿瘤乳腺组织中与年龄相关，且这种关联因组织学亚型而异。鉴于在健康女性乳腺组织和乳腺肿瘤中所观察到的相似发现，以及对基因表达的影响，aDNAm可能是随年龄增长而增加乳腺癌风险的一个途径。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。