甲状腺癌基因组分析揭示甲状腺球蛋白在转移中的作用
该数据集来自 omicsdi.org，聚焦甲状腺癌的基因组分析。研究对 101 例甲状腺乳头状癌样本及对应基因组 DNA 进行全外显子测序，以识别反复出现的体细胞突变基因，并在另外 785 例样本中使用下一代基因 panel 方法对这些基因进行测序
基本信息
资源简介
甲状腺癌基因组分析揭示甲状腺球蛋白在转移中的作用
该数据集来自 omicsdi.org，聚焦甲状腺癌的基因组分析。研究对 101 例甲状腺乳头状癌样本及对应基因组 DNA 进行全外显子测序，以识别反复出现的体细胞突变基因，并在另外 785 例样本中使用下一代基因 panel 方法对这些基因进行测序。分析除确认 BRAF、N-RAS 和 H-RAS 等已知突变基因外，还发现甲状腺球蛋白（TG）等基因在全部队列中约 3% 的样本存在体细胞突变，且 TG 突变与 RAS-MAP 激酶通路突变相关。数据可用于甲状腺癌突变特征研究与转移相关机制探索（来源 omicsdi.org）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：甲状腺乳头状癌（PTC）的发病率存在显著地域差异，在沙特阿拉伯最高，在该国女性最常见癌症中仅次于乳腺癌。此前尚未对沙特阿拉伯的 PTC 进行过基因组分析。我们对 101 例 PTC 样本及对应基因组 DNA 进行了全外显子测序，以识别存在反复体细胞突变的基因，随后使用下一代基因 panel 方法在另外 785 例样本中对这些基因进行测序。除先前已被证明在 PTC 中反复突变的 BRAF、N-RAS 和 H-RAS 外，我们的分析还突出了其他基因，包括甲状腺球蛋白（TG），其在全部队列中 3% 的样本存在体细胞突变。令人惊讶的是，尽管 TG 突变并非仅与 RAS-MAP 激酶通路突变共存，但其存在与一个显著的
【主题与分类】
主题标签：Genomics。本站分类：肿瘤/乳腺癌。
【获取与许可】
源站页面：https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAS00001001788
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- OpenDataLab:
数据说明
甲状腺乳头状癌(PTC)的发病率存在广泛的地域差异，在沙特阿拉伯最高，是当地女性中仅次于乳腺癌的第二常见癌症。此前尚未对沙特阿拉伯的PTC进行过基因组图谱分析。我们对101例PTC样本及相应的基因组DNA进行了全外显子组测序，以识别存在复发性体细胞突变的基因，随后采用下一代基因panel方法在另外785例样本中对这些基因进行测序。除既往已被证实于PTC中反复突变的BRAF、N-RAS和H-RAS外，我们的分析还突出了其他基因，包括甲状腺球蛋白(TG)，其在整个队列中3%的样本携带体细胞突变。令人意外的是，尽管TG突变并非仅见于RAS-MAP激酶通路突变者，但其存在与显著更差的临床结局相关，这提示其除驱动初始肿瘤发生外还具有致病作用。对转移性PTC组织的分析显示TG突变显著富集(p<0.001)，包括明显的克隆扩增事件。
我们的研究结果表明，TG体细胞突变在PTC的发病机制及其恶性演化中扮演了此前未知的角色。
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