基本信息

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基因组

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分类

创建/更新时间

2026-11-03

资源简介

乳腺癌转移-正常配对全外显子组测序样本数据集

该数据集来源于 omicsdi.org，属于肿瘤/乳腺癌领域，主题标签为 Genomics。其核心内容是对 216 对乳腺癌转移-正常配对样本进行全外显子组测序（WES），样本来自在法国 SAFIR01、SAFIR02、SHIVA 或 MOSCATO 前瞻性试验背景下接受活检的患者。该数据集为研究乳腺癌转移过程中的基因组变异提供了配对样本层面的测序资源，可用于比较转移灶与正常组织之间的外显子区域差异。数据集英文名称为 ena-DATASET-IGR-28-10-2016-14:22:46:181-287 - samples，本站分类为肿瘤 / 乳腺癌。

【数据集背景】

乳腺癌是全球范围内常见的恶性肿瘤之一，转移是导致患者预后不良的重要原因。为深入理解乳腺癌转移的分子机制，研究者需要获取转移灶与配对正常组织的基因组信息。该数据集正是在这一背景下产生，其样本来自法国多项前瞻性临床试验中接受活检的患者，包括 SAFIR01、SAFIR02、SHIVA 和 MOSCATO 试验。这些试验为收集乳腺癌转移-正常配对样本提供了临床框架，使得该数据集能够聚焦于转移性乳腺癌的外显子组层面研究。源站未提供更多关于试验设计、入组标准或研究目的的详细说明。

【数据内容】

该数据集包含 216 对乳腺癌转移-正常配对样本的全外显子组测序（WES）数据。全外显子组测序是一种针对基因组中蛋白质编码区域进行富集并测序的技术，可用于检测外显子区域的单核苷酸变异、插入缺失等遗传改变。配对设计意味着每一例转移样本都有对应的正常样本，便于区分体细胞变异与胚系变异。数据集的主题标签为 Genomics，本站分类为肿瘤 / 乳腺癌。除上述信息外，源站未提供关于测序深度、覆盖度、变异检出数量、数据文件格式或具体样本注释等细节。

【采集与来源】

该数据集的来源站为 omicsdi.org。样本采集自法国，具体来自在 SAFIR01、SAFIR02、SHIVA 或 MOSCATO 前瞻性试验背景下接受活检的患者。这些试验均为前瞻性研究，涉及乳腺癌患者转移灶的活检。数据集英文名称中包含“IGR”，可能指向某个机构或项目标识，但源站未提供进一步解释。源站未提供样本采集的具体时间范围、活检部位、患者数量（仅说明 216 对样本）、伦理审批信息或数据生成平台等细节。

【适用场景】

该数据集适用于乳腺癌转移相关的基因组学研究，尤其是需要配对样本设计的分析场景。例如，可用于识别转移灶中特有的体细胞突变、比较转移灶与正常组织的外显子组差异、探索转移相关基因或通路，以及作为更大规模队列研究的组成部分。由于样本来自多项前瞻性试验，该数据集也可能用于与临床试验相关的转化研究。此外，主题标签 Genomics 表明其可应用于基因组学数据分析流程。源站未提供关于具体分析用途、已发表研究成果或验证实验的说明。

【使用方法】

该数据集以样本形式提供，名称中标注为“samples”。使用者通常需要从来源站 omicsdi.org 获取数据访问入口，并按照源站提供的下载或查询方式获取测序数据。由于是全外显子组测序数据，常规分析可能包括比对、变异 calling、注释和过滤等步骤。配对样本设计建议在分析时采用配对模式，以充分利用正常样本作为对照。源站未提供具体的数据格式、文件大小、下载协议、分析工具推荐或使用教程。

【质量与限制】

该数据集包含 216 对样本，样本量在乳腺癌转移研究中具有一定规模，且来源于前瞻性试验，可能具有较好的临床关联性。然而，源站未提供关于测序质量、覆盖均一性、重复样本、批次效应或数据完整性的具体指标。此外，源站未提供样本的临床病理特征（如分子分型、治疗史、转移部位等），这可能限制对结果的深入解读。使用者需注意，该数据集仅涵盖全外显子组区域，不包含全基因组或转录组信息。源站未提供关于数据质量控制或限制的更多说明。

【引用与许可】

源站未提供该数据集的引用方式、许可协议、使用条款或知识产权信息。使用者应直接访问 omicsdi.org 以获取相关引用和许可要求。源站未提供数据发布者、资助信息或数据共享政策。

原始链接

https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001002747

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数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001002747

标准获取流程：

访问源站链接，注册/登录账号；
进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
- ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
- 天池: 登录后页面提供直链下载
  以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

对在法国SAFIR01、SAFIR02、SHIVA或MOSCATO前瞻性试验背景下接受活检的患者的216对乳腺癌转移-正常样本进行了全外显子组测序（WES）。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别