同源重组缺陷型原发性乳腺癌外显子测序样本数据集

该数据集来源于omicsdi.org,收录同源重组缺陷型原发性乳腺癌的外显子测序数据,依据功能性RAD51 HR检测判定

omicsdi
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基因组分类Genomics
ena-DATASET-EMC-29-01-2018-10:48:52:289-175 - samples

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-11-03

资源简介

同源重组缺陷型原发性乳腺癌外显子测序样本数据集

该数据集收录的是同源重组缺陷型原发性乳腺癌的外显子测序数据,其判定依据为功能性RAD51 HR检测。数据集来源于omicsdi.org,主题标签为基因组学,在分类上归属于肿瘤/乳腺癌方向。从样本构成来看,该数据集包含12例肿瘤样本,其中10例还配有与之匹配的正常样本,可用于肿瘤与正常组织之间的对照分析。整体而言,该数据集聚焦于同源重组缺陷这一与乳腺癌发生发展及治疗响应密切相关的分子特征,为研究者提供了从外显子层面考察该类肿瘤基因组改变的原始数据基础,适用于基因组学、肿瘤学及相关转化研究领域。

【数据集背景】

乳腺癌是肿瘤研究中的重要领域,而同源重组缺陷(homologous recombination deficiency)是乳腺癌中一类具有特定生物学与临床意义的分子表型。功能性RAD51 HR检测是一种用于评估同源重组功能的检测手段,本数据集所收录的原发性乳腺癌样本正是依据该检测被判定为同源重组缺陷型。围绕这一背景,该数据集为研究同源重组缺陷型乳腺癌的基因组特征提供了外显子测序层面的数据支持。数据集来源于omicsdi.org,主题标签为基因组学,本站分类为肿瘤/乳腺癌。

【数据内容】

该数据集为外显子测序数据,样本来自经功能性RAD51 HR检测判定为同源重组缺陷的原发性乳腺癌。数据集共包含12例肿瘤样本,其中10例同时具有匹配的正常样本。肿瘤样本与匹配正常样本的配对关系,为识别肿瘤特异性的体细胞变异提供了对照基础。关于测序深度、覆盖范围、变异检出结果、数据文件格式与具体数据量等信息,源站未提供。

【采集与来源】

该数据集来源于omicsdi.org。其源站描述指出,数据为来自同源重组缺陷型原发性乳腺癌的外显子测序数据,缺陷判定依据为功能性RAD51 HR检测。关于样本采集的具体时间、地点、机构、伦理审批信息以及测序平台等细节,源站未提供。

【适用场景】

基于其数据内容与来源,该数据集可应用于肿瘤/乳腺癌方向的基因组学研究,尤其是围绕同源重组缺陷这一分子特征的探索。由于包含肿瘤样本及部分匹配正常样本,可用于肿瘤与正常组织间的对照分析。主题标签为基因组学,因此也适用于外显子层面的基因组变异研究。关于该数据集在其他具体研究场景中的适用性,源站未提供。

【使用方法】

该数据集为外显子测序数据,包含12例肿瘤样本,其中10例配有匹配正常样本。使用时可依据肿瘤与匹配正常样本的对应关系组织对照分析。关于数据下载方式、文件组织格式、分析流程与推荐工具等,源站未提供。

【质量与限制】

该数据集共包含12例肿瘤样本,其中10例具有匹配正常样本,样本数量相对有限。数据集依据功能性RAD51 HR检测判定同源重组缺陷,其判定标准来自源站描述。关于数据质量评估指标、测序质量、覆盖度、批次效应及潜在偏倚等信息,源站未提供。

【引用与许可】

该数据集来源于omicsdi.org。关于具体的引用方式、许可条款与使用限制,源站未提供。

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源站:https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001003929

标准获取流程:

  1. 访问源站链接,注册/登录账号;
  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
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    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

来自同源重组缺陷型原发性乳腺癌的外显子组测序数据,该缺陷通过基于功能的RAD51同源重组测试进行评估。共有12个肿瘤样本,其中10个还配有匹配的正常样本。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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