新发转移性乳腺癌患者胚系与体细胞致病性变异检测

该数据集来自 clinicaltrials.gov,聚焦新发转移性乳腺癌(DN-MBC)患者。研究采集患者血液与组织样本,采用下一代测序(NGS)分析,以绘制 DN-MBC 的分子/遗传特征并检测胚系与体细胞致病性变异,所有结果将与患者临床病理特征关联

Hellenic Cooperative Oncology GroupHellenic Cooperative Oncology Group
clinicaltrials
浏览 9
基因组分类Metastatic Breast Cancer
Detection of Germline and Somatic Pathogenic Variants in Patients With de Novo Metastatic Breast Cancer

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-20

资源简介

新发转移性乳腺癌患者胚系与体细胞致病性变异检测

该数据集围绕新发转移性乳腺癌(de novo metastatic breast cancer,DN-MBC)患者展开,来源于 clinicaltrials.gov 登记的一项研究。DN-MBC 在临床上较为少见,其生物学行为似乎有别于早期乳腺癌和复发型乳腺癌,且此前尚未作为独立疾病类型被系统研究。研究通过采集患者血液与组织样本,利用下一代测序(NGS)技术进行分析,旨在绘制 DN-MBC 的分子与遗传特征图谱,并检测胚系与体细胞致病性变异,最终将检测结果与患者的临床病理特征相关联。数据集主题标签为转移性乳腺癌,本站归类为肿瘤 / 乳腺癌,可为理解这一特殊亚型的遗传背景提供研究层面的数据基础。

【数据集背景】

新发转移性乳腺癌指初诊时即已存在远处转移的乳腺癌类型。源站描述指出,该疾病相对罕见,且表现出与早期乳腺癌及复发型乳腺癌不同的特征,但此前并未被当作一种独立疾病进行专门研究。正是基于这一空白,该研究希望借助分子检测手段刻画 DN-MBC 的遗传学面貌,从而加深对这一疾病类型的认识。

【数据内容】

数据集的核心内容来自对 DN-MBC 患者血液与组织样本的下一代测序分析。研究目标是绘制该疾病的分子/遗传特征,并检测其中的胚系致病性变异与体细胞致病性变异。此外,所有检测结果都将与患者的临床病理特征建立关联,形成遗传信息与临床信息相互对应的数据内容。关于样本量、具体基因 panel、变异位点数量等细节,源站未提供。

【采集与来源】

数据来源于 clinicaltrials.gov 登记的研究,研究对象为确诊的新发转移性乳腺癌患者。采集材料包括患者的血液样本与组织样本,检测手段为下一代测序(NGS)。源站未提供具体的采集时间窗、采集机构数量与地理分布等信息。

【适用场景】

该数据集适用于与新发转移性乳腺癌相关的遗传与分子研究场景,例如探索 DN-MBC 的胚系与体细胞致病性变异谱、分析分子特征与临床病理特征之间的关联,以及将该疾病类型与早期乳腺癌、复发型乳腺癌进行对比研究的背景参考。源站未提供其他具体应用场景的说明。

【使用方法】

源站未提供该数据集的具体使用方式、访问途径或分析流程说明。

【质量与限制】

源站未提供关于数据质量评估、样本规模、测序深度、缺失情况或使用限制的说明。

【引用与许可】

源站未提供引用格式与许可条款信息。

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使用方式

数据集获取

源站:https://clinicaltrials.gov/study/NCT05758948

标准获取流程:

  1. 访问源站链接,注册/登录账号;
  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

条件:转移性乳腺癌。本研究的价值在于,DN-MBC较为罕见,似乎不同于早期和复发性乳腺癌,且尚未作为独立疾病进行研究。为实现本研究目标,将对诊断为DN-MBC的患者的血液和组织样本采用下一代测序(NGS)进一步分析,以绘制DN-MBC的分子/遗传特征图谱,并检测胚系和体细胞致病性变异。所有结果将与患者的临床病理特征进行关联分析。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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