家族性乳腺癌纳米孔测序样本集

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001011106

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

本研究对西班牙肿瘤内科学会（SEOM）临床指南更新版所定义的600例家族性乳腺癌大型队列进行了回顾性评估，该队列于西班牙穆尔西亚Morales Meseguer大学医院历时6年招募，旨在筛选出20个与该疾病相关基因的NGS分析中无阳性发现的16例病例。这16例病例被选用于纳米孔测序的进一步研究。该方法采用适应性采样富集技术，靶向覆盖18个人类基因组区域的面板，其中包含20个基因（PTEN、ATM、BRCA2、PALB2、CDH1、TP53、NF1、RAD51D、BRCA1、RAD51C、BRIP1、STK11、CHEK2、EPCAM、MSH2、MSH6、BARD1、MLH1、PMS2、NBN）。在5份样本（P1、P2、P4、P15和P16）中未进行长读长选择。此外，在3份样本（P7、P9和P10）中，两种流程分别在两次独立运行中进行，其中P7的第二次运行前，使用g-TUBE Covaris®（货号520079）按照6 kb片段方案对DNA进行了片段化处理。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。