遗传性乳腺癌相关基因测序样本数据集
该数据集来自 omicsdi.org，属于肿瘤/乳腺癌方向，包含 106 个 BAM 文件。样本由 10-20 位连续患者提取物合并为 DNA pool，共生成 106 个 DNA pool，并使用 SureSelect Custom kit 对 11 个与遗传性乳腺癌相关的基因进行测序
基本信息
资源简介
遗传性乳腺癌相关基因测序样本数据集
该数据集来自 omicsdi.org，属于肿瘤/乳腺癌方向，包含 106 个 BAM 文件。其样本构建方式较为特殊：每份样本由 10–20 位连续患者提取物合并为一个 DNA pool，最终共生成 106 个 DNA pool；随后使用 SureSelect Custom kit 对 11 个与遗传性乳腺癌相关的基因进行测序。数据集主题标签为 Genomics，整体聚焦于遗传性乳腺癌相关基因的基因组学检测数据，适合作为该方向序列数据检索与二次分析的参考资源。
【数据集背景】
该数据集归入肿瘤 / 乳腺癌分类，主题标签为 Genomics，来源站为 omicsdi.org。从源站描述可知，其研究关注点是与遗传性乳腺癌相关的基因。数据集通过靶向测序方式，对 11 个与遗传性乳腺癌相关的基因进行检测，因此其背景定位在遗传性乳腺癌的基因组学研究范围内。源站未提供该数据集所属的具体研究项目、发表文献或机构信息。
【数据内容】
数据集由 106 个 BAM 文件构成。这些 BAM 文件对应 106 个 DNA pool，每个 DNA pool 由 10–20 位连续患者的样本提取物合并而成。测序靶标为 11 个与遗传性乳腺癌相关的基因，所使用的捕获试剂盒为 SureSelect Custom kit。源站未提供各 BAM 文件的比对参考基因组版本、测序读长、覆盖深度、文件大小及每个 pool 对应的具体患者数量分布等细节。
【采集与来源】
数据来源站为 omicsdi.org。样本采集方式为：将 10–20 位连续患者的提取物合并，形成 DNA pool，共生成 106 个 DNA pool；随后使用 SureSelect Custom kit 对 11 个遗传性乳腺癌相关基因进行测序，测序结果以 BAM 文件形式提供。源站未提供样本采集地点、采集时间、患者人群特征、伦理审批信息及测序平台型号等具体信息。
【适用场景】
基于其内容，该数据集可用于遗传性乳腺癌相关基因的序列数据检索、靶向测序数据的浏览与二次分析准备，也可作为混合样本（DNA pool）测序数据处理的参考材料。由于样本以 pool 形式构建，其在个体层面变异解读方面的适用性需结合源站未提供的 pool 构成信息谨慎评估。源站未提供该数据集的具体应用案例或验证结论。
【使用方法】
使用者可按 BAM 文件形式获取并处理数据，结合 SureSelect Custom kit 所靶向的 11 个遗传性乳腺癌相关基因进行针对性分析。由于每个 BAM 文件对应一个由 10–20 位连续患者合并而成的 DNA pool，分析时需注意样本的混合属性。源站未提供具体的分析流程、软件参数、参考基因组版本及数据下载与访问方式。
【质量与限制】
该数据集的主要特征是以 DNA pool 形式测序，每个 pool 混合 10–20 位连续患者的提取物，这一设计意味着单个 BAM 文件并不对应单一患者，可能限制个体级别的变异判定。数据集包含 106 个 BAM 文件与 106 个 DNA pool，靶向 11 个基因。源站未提供测序质量指标、覆盖度统计、污染评估、重复样本信息及数据完整性说明。
【引用与许可】
源站未提供该数据集的引用方式、许可协议或使用条款信息。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001006368
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集包含106个bam文件。每10-20位连续患者的样本提取物被合并成一个DNA池，总共生成106个DNA池。我们使用SureSelect Custom试剂盒对与遗传性乳腺癌相关的11个基因进行了测序。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
需要用于商业化训练或医疗器械注册（NMPA/FDA）？
公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连，提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。
