DeepSomatic：面向多种测序技术的精准体细胞小变异发现

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA1296687

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

本研究介绍了DeepSomatic，一种基于深度学习的工具，用于从肿瘤-正常短读长和长读长测序数据中检测体细胞SNV和indel。为了训练和基准测试该模型，研究人员生成了癌症标准长读长评估（CASTLE）数据集，该数据集包含六对匹配的肿瘤-正常癌症细胞系，分别使用Illumina、PacBio HiFi和Oxford Nanopore Technologies进行测序。在训练数据集表现出令人满意的性能后，我们对一例患者来源的胶质母细胞瘤肿瘤样本及其匹配的正常样本使用Illumina、PacBio和Oxford Nanopore Technology（ONT）数据进行了测序。利用这些临床样本，DeepSomatic在不同平台和样本类型中始终优于现有的变异检测工具。通过dbGaP可获取的数据将包括原始测序……（更多内容请参见dbGaP研究页面。）

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。