DeepSomatic：面向多种测序技术的体细胞小变异精准发现
本研究介绍了 DeepSomatic，一种基于深度学习的工具，用于从肿瘤-正常短读长和长读长测序数据中检测体细胞 SNV 和 indel
基本信息
资源简介
DeepSomatic：面向多种测序技术的体细胞小变异精准发现
DeepSomatic 是一项面向体细胞变异检测的深度学习方法，旨在从肿瘤-正常配对的短读长与长读长测序数据中识别体细胞单核苷酸变异（SNV）和小片段插入缺失（indel）。为训练与评估该模型，研究人员构建了名为 CASTLE（Cancer Standards Long-read Evaluation）的数据集，涵盖六对匹配的肿瘤-正常癌症细胞系，并分别使用 Illumina、PacBio HiFi 和 Oxford Nanopore Technologies 三种测序平台进行测序。在训练数据取得满意性能后，研究团队进一步对一例患者来源的胶质母细胞瘤样本及其匹配正常样本，采用 Illumina、PacBio 和 ONT 数据进行了测序。基于这些临床样本，DeepSomatic 在不同平台和样本类型上均持续优于现有变异检测工具。相关数据可通过 dbGaP 获取，包含原始测序数据等内容。
【数据集背景】
体细胞小变异的准确检测是肿瘤基因组学研究的核心环节之一。随着短读长与长读长测序技术的并行发展，如何在不同测序平台和不同样本类型之间保持稳定的变异检测性能，成为一项重要挑战。本研究提出的 DeepSomatic 即针对这一需求，利用深度学习从肿瘤-正常配对测序数据中检测体细胞 SNV 和 indel。为支撑模型的训练与基准测试，研究者专门构建了 CASTLE 数据集，并在细胞系与临床肿瘤样本两个层面开展验证，以评估工具在跨平台场景下的表现。
【数据内容】
该数据集围绕肿瘤-正常配对样本展开。CASTLE 数据集由六对匹配的肿瘤-正常癌症细胞系组成，分别采用 Illumina、PacBio HiFi 和 Oxford Nanopore Technologies 三种平台测序。此外，研究还纳入了一例患者来源的胶质母细胞瘤肿瘤样本及其匹配正常样本，同样使用 Illumina、PacBio 和 ONT 数据进行测序。数据可通过 dbGaP 获取，包含原始测序数据等内容。本站将该数据集归类于肿瘤 / 脑肿瘤方向。
【采集与来源】
数据来源于 ncbi.nlm.nih.gov。研究涉及的样本包括六对匹配的肿瘤-正常癌症细胞系，以及一例患者来源的胶质母细胞瘤肿瘤样本与匹配正常样本。测序平台涵盖 Illumina、PacBio HiFi 和 Oxford Nanopore Technologies。数据可通过 dbGaP 获取，具体内容可参见 dbGaP 研究页面。
【适用场景】
该数据集适用于体细胞 SNV 和 indel 检测方法的训练与基准测试，尤其面向肿瘤-正常配对的短读长和长读长测序数据分析。由于数据覆盖多种测序平台和细胞系与临床样本两类样本类型，可用于评估变异检测工具在跨平台、跨样本类型条件下的性能表现。DeepSomatic 即基于该数据开展训练与评估，并在不同平台和样本类型上持续优于现有变异检测工具。
【使用方法】
源站未提供。
【质量与限制】
源站未提供。
【引用与许可】
源站未提供。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA1296686
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
本研究介绍了DeepSomatic，一种基于深度学习的工具，用于从肿瘤-正常短读长和长读长测序数据中检测体细胞SNV和indel。为了训练和基准测试该模型，研究人员生成了癌症标准长读长评估（CASTLE）数据集，该数据集包含六对匹配的肿瘤-正常癌症细胞系，分别使用Illumina、PacBio HiFi和Oxford Nanopore Technologies进行测序。在训练数据集表现出令人满意的性能后，我们对一例患者来源的胶质母细胞瘤肿瘤样本及其匹配的正常样本使用Illumina、PacBio和Oxford Nanopore Technology（ONT）数据进行了测序。利用这些临床样本，DeepSomatic在不同平台和样本类型中始终优于现有的变异检测工具。通过dbGaP可获取的数据将包括原始测序……（更多内容请参见dbGaP研究页面。）
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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