乳腺癌易感基因ATM、BRIP1和PALB2非典型GC供体的分子分析
该数据集包含乳腺癌易感基因ATM、BRIP1和PALB2的GC剪接位点片段分析和测序文件，属于分子生物学和遗传学数据模态，通过剪接报告基因小基因实验探究非经典GC-5'剪接位点的调控机制及DNA变异对其的影响，主要用于研究遗传变异如何通过剪接失调参与乳腺癌易感性的分子机制，为理解基因变异与癌症风险关联提供实验依据。
基本信息
资源简介
乳腺癌易感基因ATM、BRIP1和PALB2非典型GC供体的分子分析
【一句话概览】
本数据集是 digital.csic.es 公开数据集，主题涵盖 Minigenes、Splicing assays、ATM、BRIP1、PALB2。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Molecular analysis of atypical GC donors of the breast cancer susceptibility genes ATM, BRIP1 and PALB2》。源站首次发布：2024-09-16。
【数据内容】
源站原始描述：This dataset contains fragment analysis and sequencing files of a comprehensive study of GC splice sites of the breast/ovarian cancer susceptibility genes ATM, BRIP1 and PALB2. The non-canonical GC-5’ splice-sites (5’ss) are the most common exception (~1%) to the classical GT/AG splicing rule. They constitute weak 5’ss and can be regulated by splicing factors, so they are especially sensitive to genetic variations inducing misrecognition of their respective exons. We aimed at investigating GC-5’…
【主题与分类】
主题标签：Minigenes、Splicing assays、ATM、BRIP1、PALB2、Aberrant splicing。
【获取与许可】
源站页面：https://digital.csic.es/handle/10261/367824
下载信息
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无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
暂未开放有偿下载
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提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
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使用方式
数据集获取
源站：https://digital.csic.es/handle/10261/367824
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集包含对乳腺癌/卵巢癌易感基因ATM、BRIP1和PALB2的GC剪接位点进行全面研究的片段分析和测序文件。非经典GC-5’‘剪接位点（5’‘ss）是经典GT/AG剪接规则中最常见的例外（约1%），它们构成弱剪接位点，易受剪接因子调控，因此对导致其外显子错误识别的遗传变异特别敏感。本研究旨在探究ATM（外显子50）、BRIP1（外显子1）和PALB2（外显子12）的GC-5’'ss及其由DNA变异引起的失调。通过使用三个剪接报告基因小基因（mgATM_49-52、mgBRIP1_1-2和mgPALB2_5-12），识别了ATM外显子50和PALB2外显子12中富含剪接调控元件的三个区域，并筛选和检测了位于这些阳性区间的23个变异，其中12个变异损害了各自外显子的识别。该数据集为研究遗传变异如何影响剪接调控及乳腺癌易感基因功能提供了重要分子数据。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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