乳腺癌易感基因ATM、BRIP1和PALB2非典型GC供体的分子分析
该数据集包含乳腺癌易感基因ATM、BRIP1和PALB2的GC剪接位点片段分析和测序文件，属于分子生物学和遗传学数据模态，通过剪接报告基因小基因实验探究非经典GC-5'剪接位点的调控机制及DNA变异对其的影响，主要用于研究遗传变异如何通过剪接失调参与乳腺癌易感性的分子机制，为理解基因变异与癌症风险关联提供实验依据。
创建时间2024-09-16
更新时间2024-09-16
资源简介
该数据集包含对乳腺癌/卵巢癌易感基因ATM、BRIP1和PALB2的GC剪接位点进行全面研究的片段分析和测序文件。非经典GC-5'剪接位点（5'ss）是经典GT/AG剪接规则中最常见的例外（约1%），它们构成弱剪接位点，易受剪接因子调控，因此对导致其外显子错误识别的遗传变异特别敏感。本研究旨在探究ATM（外显子50）、BRIP1（外显子1）和PALB2（外显子12）的GC-5'ss及其由DNA变异引起的失调。通过使用三个剪接报告基因小基因（mgATM_49-52、mgBRIP1_1-2和mgPALB2_5-12），识别了ATM外显子50和PALB2外显子12中富含剪接调控元件的三个区域，并筛选和检测了位于这些阳性区间的23个变异，其中12个变异损害了各自外显子的识别。该数据集为研究遗传变异如何影响剪接调控及乳腺癌易感基因功能提供了重要分子数据。
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