IDH突变型星形细胞瘤长读长ONT全基因组测序队列
星形细胞瘤长读长（ONT WGS）队列 概述 本仓库包含一个由20例IDH突变型星形细胞瘤样本组成的队列经Oxford Nanopore Technologies（ONT）全基因组测序分析后得到的处理后基因组数据集
基本信息
资源简介
IDH突变型星形细胞瘤长读长ONT全基因组测序队列
IDH-Astrocytoma-ONT 是一个聚焦于IDH突变型星形细胞瘤的长读长基因组学数据集，来源于synapse.org。该数据集收录了一个由20例IDH突变型星形细胞瘤样本组成的队列，这些样本均经过Oxford Nanopore Technologies（ONT）全基因组测序分析，并提供处理后层面的基因组数据。数据可用于结构变异（SV）、拷贝数变异（CNV）、染色体外DNA（ecDNA）以及染色体臂特异性端粒长度等方向的分析。所有基因组坐标均基于T2T-CHM13 v2.0参考组装。该队列对应一项以“染色体臂特异性端粒长度调控IDH突变型星形细胞瘤结构基因组进化双重模式”为题的研究项目，主要研究者为Floris Barthel，第一作者为Maryam Jehangir。
【数据集背景】
该数据集所属研究关注IDH突变型星形细胞瘤中结构基因组进化的机制，特别是染色体臂特异性端粒长度如何调控结构基因组进化的双重模式。研究采用Oxford Nanopore Technologies（ONT）全基因组测序这一长读长技术路线，对20例IDH突变型星形细胞瘤样本进行分析。长读长测序在解析结构变异、拷贝数变异、染色体外DNA以及端粒长度等方面具有方法学上的适用性，该队列正是围绕这些分析目标构建的。数据集为处理后数据，面向队列层面的基因组分析。
【数据内容】
数据集包含20例IDH突变型星形细胞瘤样本经ONT全基因组测序分析后得到的处理后基因组数据集。根据源站描述，这些数据支持结构变异（SVs）、拷贝数变异（CNV）、染色体外DNA（ecDNA）以及染色体臂特异性端粒长度的分析。所有基因组坐标基于T2T-CHM13 v2.0参考组装。除上述分析类型与参考组装信息外，源站未提供关于文件格式、文件数量、数据体积、样本临床注释等更细粒度的说明。
【采集与来源】
数据来源于synapse.org。样本为20例IDH突变型星形细胞瘤，测序平台为Oxford Nanopore Technologies（ONT）全基因组测序。数据集为处理后数据，而非原始测序下机数据。源站未提供样本采集地点、采集时间、伦理审批信息以及具体处理流程的详细说明。
【适用场景】
该数据集适用于IDH突变型星形细胞瘤的结构基因组研究，包括结构变异检测与解析、拷贝数变异分析、染色体外DNA识别，以及染色体臂特异性端粒长度测量。由于采用ONT长读长全基因组测序，数据适合需要跨越重复区域或解析较大结构改变的分析场景。所有坐标基于T2T-CHM13 v2.0，适合在该参考组装体系下开展比较与整合分析。源站未提供其他具体应用场景的说明。
【使用方法】
源站说明所有分析脚本与图表生成代码均可在GitHub获取，地址为https://github.com/barthel-lab/telomere-SV-analysis。使用者可结合该代码仓库复现相关分析流程。由于数据为处理后数据集，使用时应确认分析坐标体系为T2T-CHM13 v2.0。源站未提供数据下载方式、文件组织说明及具体运行环境要求。
【质量与限制】
该数据集为队列层面的处理后数据，样本量为20例IDH突变型星形细胞瘤。源站未提供数据质量评估指标、覆盖度、批次信息、缺失值情况或验证结果。数据集仅覆盖IDH突变型星形细胞瘤，向其他肿瘤类型或IDH野生型星形细胞瘤的外推需谨慎。源站未提供其他限制说明。
【引用与许可】
该数据集对应项目标题为“Chromosome-arm-specific telomere length governs dual modes of structural genome evolution in IDH-mutant astrocytoma”，主要研究者为Floris Barthel，第一作者为Maryam Jehangir。源站未提供数据许可条款、使用协议及正式引用格式，相关事项需以源站页面信息为准。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
需登录公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
暂未开放有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://synapse.org/Synapse:syn72016012
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
星形细胞瘤长读长（ONT WGS）队列
概述
本仓库包含一个由20例IDH突变型星形细胞瘤样本组成的队列经处理的基因组数据集，这些样本采用Oxford Nanopore Technologies（ONT）全基因组测序进行分析。这些数据支持对结构变异（SV）、拷贝数变异（CNV）、染色体外DNA（ecDNA）以及染色体臂特异性端粒长度的分析。所有基因组坐标均基于T2T-CHM13 v2.0参考组装。
代码可用性
所有分析脚本和图表生成代码均可在GitHub上获取：https://github.com/barthel-lab/telomere-SV-analysis
研究信息
项目标题： 染色体臂特异性端粒长度调控IDH突变型星形细胞瘤中结构基因组进化的双重模式
主要研究者： Floris Barthel
第一作者： Maryam Jehangir
本仓库包含研究中使用的经处理的队列级数据集、汇总表、整合分析文件及参考资源。这些文件旨在用于下游分析和解读。除非另有说明，本仓库不包含原始测序文件。
存储库组织
| 数据集名称 | Synapse ID |
|---|---|
| 临床与测序 | syn72040025 |
| 端粒长度 | syn72040051 |
| CNV图谱 | syn72040189 |
| 体细胞SV | syn72040219 |
| 胚系SV（All-SV） | syn72040236 |
| ecDNA分析 | syn72040457 |
| 整合与相关性 | syn73879557 |
| 公共参考数据 | syn73879444 |
Clinical & Sequencing/
clinical_data_merged.txt去标识化患者
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据缺失？
依托陕西、四川两大基地，我们与超过十家三甲医院建立直接合作关系，覆盖合规授权、采集治理、专业标注、数据交付的全流程，为AI医疗团队提供即拿即用的高质量临床数据。
⚡️ 需要数据支持或标注服务？立即联系我们获取专业方案。
