多骨性纤维性结构不良与McCune Albright综合征患者异常骨研究

该数据集来自clinicaltrials.gov,聚焦多骨性纤维性结构不良(PFD)及McCune Albright综合征(MAS)患者的异常骨研究

National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)
clinicaltrials
浏览 16
基因组Polyostotic Fibrous Dysplasia
Studies on Abnormal Bone From Patients With Polyostotic Fibrous Dysplasia and McCune Albright Syndrome

基本信息

模态
基因组
创建/更新时间
2026-10-12

资源简介

多骨性纤维性结构不良与McCune Albright综合征患者异常骨研究

该数据集来自clinicaltrials.gov,聚焦多骨性纤维性结构不良(PFD)及McCune Albright综合征(MAS)患者的异常骨研究。PFD是一种散发性疾病,多个骨部位被异常纤维组织替代,可单独发生或作为MAS的一部分。研究已发现PFD和MAS患者受累组织中存在Gs蛋白α亚基基因的体细胞激活突变,该G蛋白介导通过升高细胞内cAMP水平发挥作用的激素效应。研究目标包括确定Gsα亚基激活突变如何导致PFD改变,以及评估在体外和体内动物模型中阻断该突变生化效应的干预措施能否预防PFD特征性细胞变化(来源 clinicaltrials.gov)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):条件:多骨性纤维性结构不良。多骨性纤维性结构不良(PFD)是一种散发性疾病,多个骨部位被异常纤维组织替代。PFD可单独发生,也可作为McCune Albright综合征(MAS)的一部分。我们此前已在PFD和MAS患者的受累组织中鉴定出编码Gsα亚基的基因存在体细胞激活突变,Gs是一种G蛋白,介导通过增加细胞内环磷酸腺苷(cAMP)水平发挥作用的激素的作用。本研究的目的是确定Gsα亚基的激活突变如何导致PFD的改变,并确定在体外和体内动物模型系统中阻断激活突变生化效应的干预措施能否预防PFD特征性的某些细胞变化。为开展这些研究,

【主题与分类】

主题标签:Polyostotic Fibrous Dysplasia。本站分类:肌肉骨骼系统疾病。

【获取与许可】

源站页面:https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001973

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    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
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数据说明

疾病:多骨性纤维性发育不良。多骨性纤维性发育不良(PFD)是一种散发性疾病,其特征是多处骨骼被异常纤维组织所替代。PFD可单独发生,也可作为McCune Albright综合征(MAS)的一部分。我们先前已在PFD和MAS患者的受累组织中鉴定出Gsα亚单位基因的体细胞激活突变,Gs蛋白介导通过增加细胞内环磷酸腺苷(cAMP)水平而发挥作用的激素的作用。本研究的目标是确定Gsα亚单位的激活突变如何导致PFD的变化,并确定在体外和体内动物模型系统中阻断激活突变的生化效应的干预措施是否能预防PFD的一些特征性细胞变化。为开展这些研究,我们计划从孤立性PFD或MAS背景下的PFD患者获取病变骨组织。在研究的一个阶段,将使用多种免疫组织化学技术对受累骨的存档病理标本进行回顾性分析。

在研究第二阶段,将从接受临床指征骨科手术的患者中前瞻性获取受累骨标本。标本将进行原代培养,培养的细胞将分析Gsα亚基激活突变,携带突变的细胞将通过多种细胞生物学和药理学技术进行研究。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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