Ehlers-Danlos 综合征登记库

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT04133272

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：埃勒斯-当洛斯综合征。传统的患者信息收集方法往往混乱、不便，有时甚至不安全，尤其是在处理罕见病时。2014年，为了简化诊断流程并克服数据存储与分析的困难，有人建议实施埃勒斯-当洛斯综合征登记系统（RED）。RED依托一个名为基因型-表型数据整合平台（GeDI）的信息技术平台。该解决方案由罕见骨骼疾病科与当地一家软件公司（Dilaxia）合作开发，符合《通用数据保护条例》（GDPR），支持多客户端并可通过网络访问。它按照当前医学信息学标准设计，包括Orphanet编码、国际疾病分类（ICD）、人类基因组变异学会，旨在遵循FAIR（可查找、可访问、可互操作、可重用）原则。GeDI正在持续实施，以改善埃勒斯-当洛斯综合征患者的管理，并协助研究人员分析所收集的信息。

RED分为以下几个主要部分：* 个人数据：包括一般信息、出生信息和居住数据；* 患者数据：包括患者内部代码、医院代码及其他患者详细信息；* 诊断过程：包括诊断、状态（确诊、疑似等）、诊断时年龄、合并症、过敏等；* 家系图：一种用于设计疾病家族传递的工具，同时包含所有纳入亲属的疾病状态信息；* 临床事件：记录埃勒斯-当洛斯综合征的大量体征和症状，以及若干用于描述该疾病的附加项目；* 遗传分析与变异：包括分析技术、样本信息、分析时长等。该部分还包含任何检测到的病理性变异的详细信息（例如基因、国际

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。