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创建/更新时间

2026-10-20

资源简介

PRJNA1372200：先天性角化不良中人类端粒染色质断裂模式与染色质状态改变

该数据集为 NCBI BioProject 数据库中的一项记录，编号 1372200，英文名称为“Fragmentation Patterns of Human Telomeric Chromatin and Altered Chromatin States in Dyskeratosis Congenita”。其主题聚焦于人类端粒染色质的断裂模式，以及先天性角化不良（Dyskeratosis Congenita）中染色质状态的改变。从分类上看，该数据集被归入肌肉骨骼系统疾病 / 其他类别，主题标签为“Phenotype or Genotype”，提示其内容可能涉及基因型与表型之间的关联研究。该记录来源于 ncbi.nlm.nih.gov，属于生物项目（BioProject）体系下的数据集合，旨在为相关研究提供统一的数据入口与关联信息。整体而言，该数据集围绕端粒染色质结构与先天性角化不良这一特定疾病背景展开，具有明确的分子与疾病关联指向。

【数据集背景】

先天性角化不良是一种与端粒维持缺陷相关的遗传性疾病，常涉及多系统表现，其中骨骼系统等也可能受累，这与其被归入肌肉骨骼系统疾病 / 其他分类相吻合。端粒染色质的结构与动态变化在维持基因组稳定性中具有重要作用，而端粒染色质的断裂模式可能反映染色质状态异常。该数据集正是围绕这一生物学背景设立，旨在汇集与人类端粒染色质断裂模式及先天性角化不良中染色质状态改变相关的生物数据。其主题标签“Phenotype or Genotype”进一步表明，该数据集可能同时关注表型层面与基因型层面的信息，为理解疾病机制提供数据基础。

【数据内容】

该数据集为一项 BioProject 记录，其核心内容围绕人类端粒染色质的断裂模式以及先天性角化不良中染色质状态的改变。BioProject 作为生物数据的集合，通常用于整合与某一研究计划相关的多种数据类型。根据源站描述，BioProject 记录为用户提供一个单一入口，以查找该项目所产生的多样化数据类型。因此，该数据集可能包含与端粒染色质断裂模式、染色质状态改变相关的实验数据或分析结果，但具体的数据类型、样本数量、检测方法等细节，源站未提供。

【采集与来源】

该数据集的来源站为 ncbi.nlm.nih.gov，属于 NCBI 的 BioProject 数据库，记录 ID 为 1372200。BioProject 记录通常源自单一组织或联盟发起的单一研究计划，并汇集与该计划相关的生物数据。该数据集的具体采集方式、样本来源、实验设计、测序平台或检测手段等信息，源站未提供。其源站标题显示为“Fragmentation Patterns of Human Telomeric Chromati... (ID 1372200) - BioProject - NCBI”，表明该记录在 NCBI BioProject 中以该标题呈现。

【适用场景】

基于其主题，该数据集适用于与端粒染色质结构、染色质断裂模式以及先天性角化不良相关的分子机制研究。具体而言，可能用于探索先天性角化不良中染色质状态改变与端粒异常之间的关系，或用于比较不同基因型与表型背景下端粒染色质断裂模式的差异。此外，由于主题标签涉及“Phenotype or Genotype”，该数据集也可能适用于基因型-表型关联分析。然而，其具体的适用分析类型、可支持的研究问题范围，源站未提供。

【使用方法】

该数据集作为 BioProject 记录，可通过 NCBI BioProject 数据库进行访问，用户可利用该记录查找与项目相关的多样化数据类型。源站描述指出，BioProject 记录为用户提供一个单一位置，以找到为该项目生成的各种数据类型的链接。因此，使用方法可能包括通过该记录跳转至关联的数据资源。但具体的下载方式、数据格式、分析工具或使用步骤，源站未提供。

【质量与限制】

该数据集来源于 NCBI BioProject，属于公共生物数据资源。其质量与限制的具体信息，如数据完整性、准确性、覆盖范围、潜在偏差或技术限制等，源站未提供。用户在使用时需注意，该记录本身为项目层面的描述，具体数据质量需结合关联数据资源进行评估。

【引用与许可】

该数据集的引用方式与许可信息，源站未提供。用户在使用该数据集时，应参考 NCBI BioProject 的通用引用规范及许可条款，但具体到该记录的引用要求与许可条件，源站未提供。

原始链接

https://ncbi.nlm.nih.gov/Traces/study?acc=PRJNA1372200

访问原始数据

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当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。

使用方式

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA1372200

标准获取流程：

访问源站链接，注册/登录账号；
进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
- ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
- 天池: 登录后页面提供直链下载
  以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

该数据集包含来自儿童供者的血浆游离DNA（cfDNA）全基因组测序，包括先天性角化不良（DC）患者、无骨髓衰竭诊断的对照供者（健康儿童）、Shwachman-Diamond综合征（SDS）、范可尼贫血（FA）和Diamond-Blackfan贫血（DBA）患者。本研究旨在利用cfDNA片段组学无创地表征端粒染色质结构和全基因组染色质可及性。与健康和疾病对照相比，DC中端粒处的cfDNA核小体足迹减少，反映了作为DC病理生理学基础的端粒缩短。除端粒外，DC供者的亚端粒染色质可及性发生改变，并且源自cfDNA的启动子亚核小体富集（PSE）……（更多内容见dbGaP研究页面。）

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别