Gmppa缺陷导致可治疗的α-肌营养不良聚糖高糖基化综合征性肌病
主题标签：肌肉骨骼疾病、肌病、糖基化、Gmppa、蛋白质组学。本站分类：肌肉骨骼疾病/其他。本数据集为肌肉骨骼疾病领域公开数据集，主题涵盖肌肉骨骼疾病。
基本信息
资源简介
Gmppa缺陷导致可治疗的α-肌营养不良聚糖高糖基化综合征性肌病
Gmppa defects result in a treatable syndromic myopathy with α-Dystroglycan hyperglycosylation 是一个公开的蛋白质组学数据集，主题聚焦于肌肉骨骼疾病领域中的肌病研究。该数据集围绕 Gmppa 基因缺陷所导致的综合征性肌病展开，涉及 α-抗肌萎缩相关蛋白（α-Dystroglycan）高度糖基化这一分子特征，并指向该疾病具有可治疗性。数据集由 Alessandro Ori 于 2025 年发布，收录于 ebi.ac.uk 平台，本站将其归类为肌肉骨骼疾病 / 其他。其主题标签涵盖肌肉骨骼疾病、肌病、糖基化、Gmppa 与蛋白质组学，适合关注遗传性肌病机制、糖基化异常及相关蛋白质组学分析的研究者参考使用。
【数据集背景】
该数据集的研究背景集中于 Gmppa 缺陷引发的综合征性肌病。Gmppa 基因缺陷可导致一种综合征性肌病，其分子层面的显著特征是 α-Dystroglycan 的高度糖基化，且该疾病被描述为可治疗。数据集标题直接体现了这一疾病模型与分子表型，主题标签中的“肌肉骨骼疾病”“肌病”“糖基化”“Gmppa”“蛋白质组学”进一步界定了其研究范畴。该数据集属于肌肉骨骼疾病领域的公开数据资源，主题涵盖肌肉骨骼疾病，为相关疾病机制与蛋白质组学研究提供数据支撑。
【数据内容】
该数据集的主题标签包括肌肉骨骼疾病、肌病、糖基化、Gmppa 与蛋白质组学，表明其内容与蛋白质组学分析相关，并围绕 Gmppa 缺陷及 α-Dystroglycan 糖基化异常展开。数据集英文名称完整表述了其研究主题，即 Gmppa 缺陷导致的可治疗综合征性肌病伴 α-Dystroglycan 高度糖基化。关于数据的具体样本数量、文件类型、数据规模等细节，源站未提供。
【采集与来源】
该数据集来源于 ebi.ac.uk，源站描述中标注其为 Alessandro Ori（2025）发布的数据集，并给出了对应的项目访问地址 https://www.ebi.ac.uk/pride/archive/projects/PXD014260。本站将其归类为肌肉骨骼疾病 / 其他。关于样本采集的具体方法、实验设计、仪器平台与处理流程等信息，源站未提供。
【适用场景】
基于其主题标签与疾病背景，该数据集适用于肌肉骨骼疾病领域中肌病相关研究，尤其是围绕 Gmppa 缺陷、α-Dystroglycan 糖基化异常及蛋白质组学的分析场景。其“可治疗”的疾病描述也提示该数据可能用于探讨相关治疗机制的研究参考。关于更具体的适用场景与分析方向，源站未提供。
【使用方法】
源站未提供该数据集的具体使用方法、数据处理流程或分析指南。使用者可参考源站项目页面获取进一步信息。
【质量与限制】
源站未提供关于数据质量评估、数据完整性或使用限制的具体说明。该数据集为公开数据集，其余质量与限制信息源站未提供。
【引用与许可】
引用信息可参考源站描述：Alessandro Ori (2025). Gmppa defects result in a treatable syndromic myopathy with α-Dystroglycan hyperglycosylation [Dataset]. https://www.ebi.ac.uk/pride/archive/projects/PXD014260。关于该数据集的许可条款与使用授权信息，源站未提供。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://ebi.ac.uk/pride/archive/projects/PXD014260
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
Alessandro Ori (2025). Gmppa defects result in a treatable syndromic myopathy with α-Dystroglycan hyperglycosylation [Dataset]. https://www.ebi.ac.uk/pride/archive/projects/PXD014260
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据缺失？
依托陕西、四川两大基地，我们与超过十家三甲医院建立直接合作关系，覆盖合规授权、采集治理、专业标注、数据交付的全流程，为AI医疗团队提供即拿即用的高质量临床数据。
⚡️ 需要数据支持或标注服务？立即联系我们获取专业方案。
