Ehlers-Danlos综合征遗传学研究

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT03093493

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

条件：遗传性综合征，埃勒斯-当洛斯综合征。埃勒斯-当洛斯综合征（EDS）是一种影响胶原蛋白合成与结构的遗传性疾病，导致多系统结缔组织受累，共有12种不同亚型。EDS的临床表现包括皮肤过度伸展、皮肤脆弱、关节过度活动、肌张力低下、容易瘀伤以及肥大细胞超敏反应。我们近期报道了一系列具有不同体征和症状的EDS患者病例。大多数患者与其父母一同接受了评估，以寻找获得性或遗传性骨病的证据。值得注意的是，在我们的病例中，93%的患者至少有一位父母有临床记录证据表明患有EDS——一种损害胶原蛋白/弹性蛋白基质结构完整性的遗传性疾病。大多数父母不知道自己患有这种遗传性疾病，诊断是在我们的诊所首次作出的。我们此前审查患者病历的研究已获得波士顿大学医学中心IRB的批准。我们可以通过转诊和Holick医生的诊所接触到EDS患者。

我们计划收集EDS患者及其亲属的血液和唾液样本用于此项遗传学研究。对我们有限数量的患者进行的遗传评估显示了一些致病性变异。例如，我们的一例病例在外院接受了COL5A1、COL5A2、FKBP14和TNXB基因致病性变异的评估，结果为阴性，但后来发现她携带serpin肽酶抑制剂F亚族成员1（SERPINF1）基因的致病性变异。SERPINF1基因的致病性变异与成骨不全（OI）/EDS重叠综合征相关，该基因的突变导致VI型OI。具有关节过度活动及EDS临床体征的患者临床表现高度异质，这促使人们努力将EDS患者分类为更同质的群体，以助于诊断和管理。这导致了14种类型（包括6种主要类型）的建立。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。