Duchenne型肌营养不良症的遗传修饰因子
该数据集来自figshare，包含一份DOCX表格，涉及22例缺失起始于DMD基因内含子44的肌营养不良症患者，基于长读长测序捕获面板分析缺失断点的序列与结构特征
基本信息
资源简介
Duchenne型肌营养不良症的遗传修饰因子
Table_3_Sequence and Structure Characteristics of 22 Deletion Breakpoints in Intron 44 of the DMD Gene Based on Long-Read Sequencing.DOCX
该数据集来自figshare，包含一份DOCX表格，涉及22例缺失起始于DMD基因内含子44的肌营养不良症患者，基于长读长测序捕获面板分析缺失断点的序列与结构特征。数据覆盖断点连接处的序列同源性、回文序列、多嘧啶序列、重复元件及二级DNA结构预测结果，可用于研究内含子44大片段缺失的潜在机制，并关联Duchenne与Becker型肌营养不良症的遗传修饰因素（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。
【数据集背景】
配套论文《Precise mapping of 17 deletion breakpoints within the central hotspot deletion region (introns 50 and 51) of the DMD gene》发表于 Journal of Human Genetics（2017），DOI：10.1038/jhg.2017.84。源站首次发布：2021-06-15。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：目的：外显子缺失占DMD基因突变的80%，导致Duchenne和Becker型肌营养不良症。外显子45-55区域被报道为缺失热点，内含子44包含超过25%的缺失起始点。我们旨在研究内含子44断点的精细结构，以寻找内含子44大片段缺失的潜在机制。方法：对22例缺失起始于内含子44的肌营养不良症患者，使用DMD基因捕获面板的长读长测序进行测序。在断点连接处搜索序列同源性、回文序列和多嘧啶序列。使用RepeatMasker分析重复元件，并应用Mfold预测DNA二级结构。结果：使用设计的DMD捕获面板，22个样本平均获得2.25 gigabases和1.28 million reads。平均深度为308×，99.98% ba
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 15.05 KB。数据集 DOI：10.3389/fgene.2021.638220.s004。
【主题与分类】
源站学科分类：Gene and Molecular Therapy、Gene Expression (incl. Microarray and other genome-wide approaches)、Genetics、Genetically Modified Animals、Livestock Cloning、Developmental Genetics (incl. Sex Determination)。主题标签：Duchenne and Becker muscular dystrophy、DMD gene、copy number variations、long-read sequencing、NHEJ、MMEJ。本站分类：肌肉骨骼疾病/其他。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Gene and Molecular Therapy、Gene Expression (incl. Microarray and other genome-wide approaches)、Genetics、Genetically Modified Animals、Livestock Cloning、Developmental Genetics (incl. Sex Determination)。
【获取与许可】
源站页面：https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table_3_Sequence_and_Structure_Characteristics_of_22_Deletion_Breakpoints_in_Intron_44_of_the_DMD_Gene_Based_on_Long-Read_Sequencing_DOCX/14786043
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Geng, Chang; Tong, Yuanren; Zhang, Siwen; Ling, Chao; Wu, Xin; Wang, Depeng; et al. (2021). Table_3_Sequence and Structure Characteristics of 22 Deletion Breakpoints in Intron 44 of the DMD Gene Based on Long-Read Sequencing.DOCX. Frontiers. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-05-30，引用时请注意版本时效。
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- 源站标题：Table_3_Sequence and Structure Characteristics of 22 Deletion Breakpoints in Intron 44 of the DMD Gene Based on Long-Read Sequencing.DOCX
- DOI：10.3389/fgene.2021.638220.s004
- 发布日期：2021-06-15
- 文件数：1 个
- 文件总体积：15.05 KB
- 源站页面：https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table_3_Sequence_and_Structure_Characteristics_of_22_Deletion_Breakpoints_in_Intron_44_of_the_DMD_Gene_Based_on_Long-Read_Sequencing_DOCX/14786043
命令行下载
curl -L -o "Table_3_Sequence and Structure Characteristics of 22 Deletion Breakpoints in Intron 44 of the DMD Gene Based on Long-Read Sequencing.DOCX" "https://ndownloader.figshare.com/files/28414929"
文件清单
Table_3_Sequence and Structure Characteristics of 22 Deletion Breakpoints in Intron 44 of the DMD Gene Based on Long-Read Sequencing.DOCX（15.05 KB）
文件总体积 15.05 KB（源站 API 实测）。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据说明
目的：外显子缺失占DMD基因突变的80%，导致杜氏和贝克尔肌营养不良症。外显子45-55区域被报道为缺失热点，内含子44包含超过25%的缺失起始点。我们旨在研究内含子44断点的精细结构，以寻找内含子44大片段缺失的潜在机制。方法：对22例缺失起始于内含子44的肌营养不良蛋白病患者，使用DMD基因捕获面板的长读长测序进行测序。在断点连接处搜索序列同源性、回文序列和多聚嘧啶序列。使用RepeatMasker分析重复元件，并应用Mfold预测DNA二级结构。结果：使用设计的DMD捕获面板，22个样本平均获得2.25吉碱基和128万条reads。平均深度为308×，99.98%的碱基至少覆盖1×。内含子44的缺失断点分散，没有断点聚集在任何小于500 bp的区域。共有72.7%的断点位于内含子44远端100 kb内，且在该区域发现更多重复元件。
在36.4%（8/22）的患者中发现了0–1 bp的微同源序列，这与非同源末端连接相对应。在59.1%（13/22）的患者中发现了2–20 bp的微同源序列，这与微同源介导的末端连接相对应。此外，在一名患者中发现了一个7 bp的插入，这可能是异常复制起点激活的证据。在几个断点连接附近发现了回文序列、多嘧啶序列和小发夹环。在缺失根部序列中未观察到大型发夹环形成的证据。结论：本研究首次基于长读长测序探讨了DMD基因内含子44起始的外显子缺失的可能机制。多种机制可能与DMD基因的缺失相关。
许可
CC BY 4.0
引用
学术使用请引用 DOI 10.3389/fgene.2021.638220.s004（source: https://frontiersin.figshare.com/articles/dataset/Table_3_Sequence_and_Structure_Characteristics_of_22_Deletion_Breakpoints_in_Intron_44_of_the_DMD_Gene_Based_on_Long-Read_Sequencing_DOCX/14786043）。
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