Dystromirs作为监测Duchenne型肌营养不良症疾病严重程度的血清生物标志物

数据可用于探索dystromirs作为监测疾病进展和治疗干预效果的非侵入性生物标志物(来源 figshare,CC BY 4.0 许可)

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2023-06-01 更新
浏览 8
基因组分类serumbiomarkersmonitoringseverityduchennemuscular
Dystromirs as Serum Biomarkers for Monitoring the Disease Severity in Duchenne Muscular Dystrophy

基本信息

模态
基因组
大小
0.00130641 GB
任务类型
分类
许可
CC BY 4.0
创建/更新时间
2023-06-01
版本
v1

资源简介

Dystromirs作为监测Duchenne型肌营养不良症疾病严重程度的血清生物标志物

Dystromirs as Serum Biomarkers for Monitoring the Disease Severity in Duchenne Muscular Dystrophy

该数据集来自plos.figshare.com,配套2013年发表于PLoS ONE的研究,包含2个文件(Figure_S1.tif、Table_S1.docx)。研究量化了DMD、BMD、UCMD患者及健康对照血清中miR-1、miR-133a,b、miR-206和miR-31的水平,发现DMD患者中miR-1、miR-133a,b和miR-206上调,而UCMD中无变化;较轻DMD患者dystromirs水平高于较重患者,低FVC患者血清miR-1和miR-133b水平低。数据可用于探索dystromirs作为监测疾病进展和治疗干预效果的非侵入性生物标志物(来源 figshare,CC BY 4.0 许可)。

【数据集背景】

配套论文《Dystromirs as Serum Biomarkers for Monitoring the Disease Severity in Duchenne Muscular Dystrophy》发表于 PLoS ONE(2013),DOI:10.1371/journal.pone.0080263。源站首次发布:2013-11-25。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):Duchenne型肌营养不良症(DMD)是一种遗传性疾病,由dystrophin基因突变破坏开放阅读框所致,而框内突变则导致Becker型肌营养不良症(BMD)。Ullrich先天性肌营养不良症(UCMD)由影响胶原VI基因的突变引起。特定的肌肉miRNA(dystromirs)是潜在的非侵入性生物标志物,用于监测治疗干预的结果和疾病进展。我们量化了DMD、BMD、UCMD患者及健康对照血清中的miR-1、miR-133a,b、miR-206和miR-31。与对照相比,miR-1、miR-133a,b和miR-206在DMD中上调,但在UCMD中无变化。较轻的DMD患者dystromirs水平高于病情更严重的患者。用力肺活量(FVC)值低(提示呼吸肌无力)的患者血清miR-1和miR-133b水平低。T

【数据结构与技术规格】

文件数 2 个,合计 1.31 MB。数据集 DOI:10.1371/journal.pone.0080263。

【主题与分类】

源站学科分类:Biological Sciences。主题标签:serum、biomarkers、monitoring、severity、duchenne、muscular。本站分类:肌肉骨骼疾病/其他。

【适用方向】

源站学科分类标注为 Biological Sciences。

【获取与许可】

源站页面:https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Dystromirs_as_Serum_Biomarkers_for_Monitoring_the_Disease_Severity_in_Duchenne_Muscular_Dystrophy_/861873

使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。

规范引用:T. Zaharieva, Irina; Calissano, Mattia; Scoto, Mariacristina; Preston, Mark; Cirak, Sebahattin; Feng, Lucy; et al. (2016). Dystromirs as Serum Biomarkers for Monitoring the Disease Severity in Duchenne Muscular Dystrophy. PLOS ONE. Dataset

【使用注意】

· 源站最后修改于 2023-06-01,引用时请注意版本时效。

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使用方式

数据集获取(Figshare)

命令行下载

curl -L -o "Figure_S1.tif" "https://ndownloader.figshare.com/files/1294902"
curl -L -o "Table_S1.docx" "https://ndownloader.figshare.com/files/1294903"

文件清单

  • Figure_S1.tif(1.26 MB)
  • Table_S1.docx(43.81 KB)

文件总体积 1.31 MB(源站 API 实测)。

数据说明

杜氏肌营养不良症(DMD)是一种遗传性疾病,由抗肌萎缩蛋白基因突变引起,这些突变破坏了开放阅读框,而框内突变则导致贝克尔肌营养不良症(BMD)。乌尔里希先天性肌营养不良症(UCMD)则源于影响胶原VI基因的突变。特定的肌肉miRNA(dystromirs)是潜在的非侵入性生物标志物,可用于监测治疗干预的效果及疾病进展。我们定量检测了DMD、BMD、UCMD患者及健康对照组血清中的miR-1、miR-133a,b、miR-206和miR-31水平。与对照组相比,DMD患者中miR-1、miR-133a,b和miR-206表达上调,而在UCMD患者中则未见变化。病情较轻的DMD患者其dystromirs水平高于病情更严重的患者。低用力肺活量(FVC)值提示呼吸肌无力的患者,其血清miR-1和miR-133b水平较低。与对照组相比,BMD患者中dystromirs水平无显著差异。

我们还评估了抗肌萎缩蛋白恢复对DMD患者血清中五种肌萎缩相关miRNA表达的影响,这些患者接受了为期12周的反义寡核苷酸eteplirsen全身治疗,该治疗诱导抗肌萎缩蛋白基因中外显子51的跳跃。此外,我们还分析了纳入单剂量肌肉注射eteplirsen临床试验的DMD患者肌肉活检中的肌萎缩相关miRNA。我们的分析发现,在全身治疗试验的治疗前后样本之间,这些miRNA呈现出正常化的趋势,但未能达到统计学显著性。这可能归因于患者数量较少及临床试验持续时间较短。尽管需要更长期的研究来阐明治疗干预后抗肌萎缩蛋白恢复与循环miRNA水平之间的关系,但我们的结果表明,miR-1和miR-133可作为探索性生物标志物,用于监测DMD中肌肉无力的进展,并间接反映剩余的肌肉量。

许可

CC BY 4.0

引用

学术使用请引用 DOI 10.1371/journal.pone.0080263(source: https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Dystromirs_as_Serum_Biomarkers_for_Monitoring_the_Disease_Severity_in_Duchenne_Muscular_Dystrophy_/861873)。

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