携带Crouzon综合征致病N549H突变的FGFR2激酶域晶体结构
主题标签：FGFR2、N549H突变、Crouzon综合征、晶体结构、激酶域、肌肉骨骼疾病。本站分类：肌肉骨骼疾病/其他
基本信息
资源简介
携带Crouzon综合征致病N549H突变的FGFR2激酶域晶体结构
Crystal Structure of FGF Receptor 2 (FGFR2) Kinase Domain Harboring the Pathogenic N549H Mutation Responsible for Crouzon Syndrome 是一个以蛋白质三维结构为核心的数据集，来源于欧洲蛋白质数据库（Protein Data Bank in Europe，PDBe），其对应的结构条目编号为 2pwl。该数据集聚焦于成纤维细胞生长因子受体 2（FGFR2）激酶域中携带 N549H 致病突变的结构解析结果，该突变与 Crouzon 综合征相关。从本站分类来看，该数据集归入肌肉骨骼疾病 / 其他类别。整体而言，这一数据集为研究 FGFR2 激酶域在特定致病突变状态下的晶体结构提供了直接的实验结构信息，适合结构生物学、医学遗传学以及肌肉骨骼相关疾病机制研究等方向参考使用。
【数据集背景】
Crouzon 综合征是一种与颅面及骨骼发育异常相关的疾病，而 FGFR2 基因的突变被认为是其重要致病因素之一。该数据集所涉及的结构对象是 FGFR2 的激酶域，并且特别携带 N549H 这一致病突变。激酶域是受体酪氨酸激酶发挥催化功能的关键区域，其结构变化可能影响受体的活性调控。因此，解析携带 N549H 突变的 FGFR2 激酶域晶体结构，有助于从分子层面理解该突变如何与 Crouzon 综合征相关联。该数据集由 PDBe 收录，原始结构信息可追溯至 2007 年发布的 Protein Data Bank 条目。
【数据内容】
该数据集的核心内容是 FGFR2 激酶域在 N549H 突变状态下的晶体结构。主题标签包括 FGFR2、N549H 突变、Crouzon 综合征、晶体结构、激酶域以及肌肉骨骼疾病。这些标签概括了该结构数据的主要生物学对象、突变类型、相关疾病、实验方法以及所属疾病分类。数据集本身以三维结构信息为主体，可用于观察和分析该激酶域在突变条件下的构象特征。除上述信息外，关于结构的具体分辨率、晶胞参数、配体信息、链组成等细节，源站未提供。
【采集与来源】
该数据集来源于欧洲蛋白质数据库（Protein Data Bank in Europe，PDBe），其源站描述中标注的发布时间为 2007 年。数据集名称明确指向 FGFR2 激酶域携带 N549H 致病突变的结构研究，并给出了对应的 DOI 链接：http://doi.org/10.2210/pdb/2pwl/pdb。该 DOI 对应 PDB 条目 2pwl。本站将其分类为肌肉骨骼疾病 / 其他。除上述来源信息外，关于实验方法、样品制备、数据收集设备与处理流程等，源站未提供。
【适用场景】
该数据集适用于与 FGFR2 激酶域结构、N549H 突变以及 Crouzon 综合征相关的研究场景。例如，在结构生物学研究中，可将其作为分析突变如何影响激酶域局部或整体构象的参考结构；在医学遗传学与疾病机制研究中，可用于探讨该致病突变与肌肉骨骼疾病之间的结构基础；在药物发现或蛋白质工程相关工作中，也可作为理解 FGFR2 突变状态下结构特征的起点。由于本站分类为肌肉骨骼疾病 / 其他，该数据集亦可服务于与骨骼发育异常相关的交叉研究。具体应用方式需结合结构数据本身以及研究目的进行判断。
【使用方法】
该数据集可通过其 DOI 链接访问对应的 PDB 条目 2pwl，进而获取晶体结构数据。使用者通常可借助分子可视化软件查看 FGFR2 激酶域的三维结构，并定位 N549H 突变位点，以分析其空间环境。若需进行结构比对、突变效应分析或与相关疾病研究结合，可将该结构作为实验结构参考。关于具体文件格式、下载方式、软件兼容性以及是否包含坐标文件、结构因子等信息，源站未提供。
【质量与限制】
该数据集来源于 PDBe，对应 PDB 条目 2pwl，发布时间为 2007 年。其主题明确，围绕 FGFR2 激酶域 N549H 突变体与 Crouzon 综合征展开。然而，关于该结构的实验质量指标，如分辨率、R 因子、电子密度质量、模型完整性、立体化学评估等，源站未提供。关于该结构是否包含完整激酶域、是否存在缺失残基、是否包含配体或修饰残基等信息，源站也未提供。因此，在使用该数据集时，应直接查阅原始 PDB 条目以获取完整的质量评估与结构细节。
【引用与许可】
该数据集的引用信息为：Protein Data Bank in Europe (PDBe) (2007). Crystal Structure of FGF Receptor 2 (FGFR2) Kinase Domain Harboring the Pathogenic N549H Mutation Responsible for Crouzon Syndrome. [Dataset]. http://doi.org/10.2210/pdb/2pwl/pdb。关于该数据集的许可条款、使用限制、再分发条件以及商业使用规定等，源站未提供。使用者在引用或再利用该数据集时，应遵循原始来源站点的相关要求。
下载信息
注册下载
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暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://ebi.ac.uk/pdbe/entry/pdb/2PWL
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
Protein Data Bank in Europe (PDBe) (2007). Crystal Structure of FGF Receptor 2 (FGFR2) Kinase Domain Harboring the Pathogenic N549H Mutation Responsible for Crouzon Syndrome. [Dataset]. http://doi.org/10.2210/pdb/2pwl/pdb
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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