携带Crouzon综合征致病K526E突变的FGFR2激酶域晶体结构

主题标签:FGFR2、K526E突变、Crouzon综合征、晶体结构、激酶域、肌肉骨骼疾病。本站分类:肌肉骨骼疾病/其他

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基因组预测FGFR2K526E突变Crouzon综合征晶体结构激酶域肌肉骨骼疾病
Crystal Structure of FGF Receptor 2 (FGFR2) Kinase Domain Harboring the Pathogenic K526E Mutation Responsible for Crouzon Syndrome

基本信息

模态
基因组
任务类型
预测
创建/更新时间
2026-10-17

资源简介

携带Crouzon综合征致病K526E突变的FGFR2激酶域晶体结构

该数据集为一种蛋白质晶体结构数据,英文全称为 Crystal Structure of FGF Receptor 2 (FGFR2) Kinase Domain Harboring the Pathogenic K526E Mutation Responsible for Crouzon Syndrome,由欧洲生物信息研究所(EBI)下属的欧洲蛋白质数据库(PDBe)于 2007 年发布。数据集记录的是携带 K526E 致病突变的成纤维细胞生长因子受体 2(FGFR2)激酶域的晶体结构,该突变与 Crouzon 综合征相关。在本站分类体系中,该数据集归入肌肉骨骼疾病 / 其他类别,主题标签涵盖 FGFR2、K526E 突变、Crouzon 综合征、晶体结构、激酶域及肌肉骨骼疾病。整体而言,该数据集属于结构生物学与医学交叉领域的基础数据资源,可用于观察特定致病突变在蛋白质三维结构层面的表现。

【数据集背景】

Crouzon 综合征是一种与颅面及骨骼发育异常相关的疾病,其分子机制常涉及成纤维细胞生长因子受体家族基因的突变。FGFR2 是该家族中的重要成员,其激酶域承担催化磷酸化反应的功能。K526E 突变被描述为致病性突变,与 Crouzon 综合征的发生相关。该数据集正是围绕这一突变体展开,提供了 FGFR2 激酶域在携带 K526E 突变条件下的晶体结构信息。从分类角度看,该数据被归入肌肉骨骼疾病 / 其他,说明其应用语境与骨骼系统相关疾病研究存在联系。源站未提供该突变具体如何影响激酶活性或蛋白质构象的进一步说明。

【数据内容】

该数据集的核心内容为 FGFR2 激酶域携带 K526E 致病突变时的晶体结构。主题标签包括 FGFR2、K526E 突变、Crouzon 综合征、晶体结构、激酶域和肌肉骨骼疾病。由此可知,数据涉及的是蛋白质三维结构层面的信息,而非序列、表达谱或临床表型数据。晶体结构数据通常用于描述蛋白质分子中原子坐标、空间构象及可能的结构特征,但源站未提供该数据集所包含的具体坐标文件、分辨率、空间群、晶胞参数或配体信息。本站分类为肌肉骨骼疾病 / 其他,表明其在医学数据分类中与肌肉骨骼疾病领域相关。

【采集与来源】

该数据集来源于欧洲蛋白质数据库(Protein Data Bank in Europe,PDBe),发布年份为 2007 年。源站描述中给出了数据集名称及 DOI 链接:http://doi.org/10.2210/pdb/2pzp/pdb。该 DOI 指向蛋白质数据库中的条目 2pzp。数据集的来源站为 ebi.ac.uk。源站未提供实验方法、样品制备、数据采集设备或数据处理流程等细节。

【适用场景】

该数据集可用于与 FGFR2 激酶域相关的结构研究,尤其是涉及 K526E 突变与 Crouzon 综合征关联的探索。主题标签中的“晶体结构”和“激酶域”提示其适用于结构生物学分析,例如观察突变位点在三维结构中的位置及其可能的空间环境。由于本站分类为肌肉骨骼疾病 / 其他,该数据也可能服务于肌肉骨骼疾病相关的基础研究或教学演示。源站未提供该数据集在药物设计、突变功能预测或临床诊断中的具体应用案例。

【使用方法】

该数据集以蛋白质数据库条目形式提供,可通过源站描述中的 DOI 链接访问。使用者通常可依据蛋白质数据库的通用方式获取结构数据,并借助分子可视化软件查看 FGFR2 激酶域及 K526E 突变相关的三维结构。源站未提供该数据集的具体文件格式、下载方式、软件推荐或分析流程说明。

【质量与限制】

该数据集由欧洲蛋白质数据库(PDBe)发布,来源站为 ebi.ac.uk,发布年份为 2007 年。源站未提供该数据集的质量评估信息,例如结构分辨率、验证报告、完整度或误差范围。源站也未说明该晶体结构是否覆盖 FGFR2 激酶域全长、是否存在缺失区域或是否包含其他分子。由于缺乏这些信息,使用者在解释结构细节时需谨慎。此外,该数据集仅围绕 K526E 突变与 Crouzon 综合征的关系,源站未提供与其他突变或与其他疾病的比较信息。

【引用与许可】

源站描述中给出的引用信息为:Protein Data Bank in Europe (PDBe) (2007). Crystal Structure of FGF Receptor 2 (FGFR2) Kinase Domain Harboring the Pathogenic K526E Mutation Responsible for Crouzon Syndrome [Dataset]. http://doi.org/10.2210/pdb/2pzp/pdb。源站未提供该数据集的许可条款、使用限制或再分发条件。使用者在引用或再利用该数据集时,应以上述引用信息为准,并自行确认源站可能适用的通用数据使用政策。

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    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

Protein Data Bank in Europe (PDBe) (2007). Crystal Structure of FGF Receptor 2 (FGFR2) Kinase Domain Harboring the Pathogenic K526E Mutation Responsible for Crouzon Syndrome [Dataset]. http://doi.org/10.2210/pdb/2pzp/pdb

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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