常染色体隐性骨硬化症1型基因-疾病关联数据集
Donge Tang，首例人类常染色体显性骨硬化症II型特异性诱导多能干细胞的基因分型、构建及赖氨酸2-羟基异丁酰化鉴定[数据集]
基本信息
资源简介
常染色体隐性骨硬化症1型基因-疾病关联数据集
该数据集英文名称为“autosomal recessive osteopetrosis 1 — Gene-Disease Associations”，在站内归入肌肉骨骼疾病 / 其他类别，来源站为 ebi.ac.uk。从源站描述看，该数据集关联的研究工作为 Donge Tang 的基因分型、构建及赖氨酸 2-羟基异丁酰化鉴定研究，研究对象是首例人类常染色体显性骨硬化症 II 型特异性诱导多能干细胞，数据集链接指向 PRIDE 归档项目 PXD014227。整体而言，该数据集围绕骨硬化症相关的基因—疾病关联信息组织，并与其来源研究中的诱导多能干细胞构建、基因分型和翻译后修饰鉴定工作相联系，可供关注骨硬化症分子机制与相关干细胞模型的研究者参考。以下依据可获得的信息分项说明。
【数据集背景】
该数据集属于肌肉骨骼疾病 / 其他分类，名称指向常染色体隐性骨硬化症 1 的基因—疾病关联。骨硬化症是一类以骨密度异常增高、骨结构异常为特征的骨骼疾病，涉及基因功能异常与疾病表型之间的关联。源站描述所对应的研究工作聚焦于首例人类常染色体显性骨硬化症 II 型特异性诱导多能干细胞，涉及基因分型、细胞构建以及赖氨酸 2-羟基异丁酰化鉴定。该数据集因此处于骨硬化症遗传关联研究与诱导多能干细胞模型研究的交叉背景之中，其名称中的“常染色体隐性骨硬化症 1”与源站描述中的“常染色体显性骨硬化症 II 型”分别指向不同的疾病遗传类型表述，具体对应关系源站未提供进一步说明。
【数据内容】
依据可获得信息，该数据集的主题为基因—疾病关联，围绕常染色体隐性骨硬化症 1 展开。源站描述表明相关研究涉及基因分型、诱导多能干细胞的生成与构建，以及赖氨酸 2-羟基异丁酰化鉴定。数据集的具体记录条目、字段结构、关联基因数量、变异位点信息、样本数量及修饰位点鉴定结果等详细内容，源站未提供。该数据集在站内被归入肌肉骨骼疾病 / 其他类别，说明其内容组织与骨骼疾病相关主题存在关联，但具体数据表型与文件构成源站未提供。
【采集与来源】
该数据集的来源站为 ebi.ac.uk，源站描述中给出的数据集链接指向 PRIDE 归档项目 PXD014227。源站描述提及的研究工作由 Donge Tang 完成，主题为首例人类常染色体显性骨硬化症 II 型特异性诱导多能干细胞的基因分型、生成及赖氨酸 2-羟基异丁酰化鉴定。除上述来源信息外，样本采集方式、实验平台、细胞来源、分型方法、质谱或测序技术细节、数据处理流程等，源站未提供。
【适用场景】
该数据集可用于骨硬化症基因—疾病关联的检索与参考，适合关注肌肉骨骼疾病遗传基础的研究人员了解相关关联信息。结合源站描述，该数据集还可为诱导多能干细胞模型在骨硬化症研究中的应用提供背景参考，并可能与基因分型及赖氨酸 2-羟基异丁酰化等翻译后修饰研究产生关联。其具体适用分析类型、可支持的统计或建模任务，源站未提供。
【使用方法】
该数据集可通过来源站 ebi.ac.uk 获取，源站描述中给出的链接指向 PRIDE 归档项目 PXD014227。使用者可依据该来源进行访问与检索。关于数据下载格式、文件组织方式、字段含义、预处理步骤及分析工具要求等，源站未提供。
【质量与限制】
该数据集的具体数据质量指标、完整性评估、注释置信度、版本更新记录及已知偏差等，源站未提供。由于可获得信息有限，使用时应以来源站及对应归档项目的实际内容为准，并注意数据集名称中的疾病遗传类型表述与源站描述中的研究疾病类型表述之间的差异，相关对应关系源站未提供说明。
【引用与许可】
该数据集的引用信息可参考源站描述中给出的研究工作：Donge Tang, Genotyping, generation and lysine 2-hydroxyisobutyrylation identification of the first human autosomal dominant osteopetrosis type II specific induced pluripotent stem cells [Dataset], https://www.ebi.ac.uk/pride/archive/projects/PXD014227。关于该数据集的许可协议、使用条款及再分发限制，源站未提供。
下载信息
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需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://ebi.ac.uk/pride/archive/projects/PXD014227
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
Donge Tang, Genotyping, generation and lysine 2-hydroxyisobutyrylation identification of the first human autosomal dominant osteopetrosis type II specific induced pluripotent stem cells [Dataset]. https://www.ebi.ac.uk/pride/archive/projects/PXD014227
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
需要用于商业化训练或医疗器械注册（NMPA/FDA）？
公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连，提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。
