NR3C1 rs41423247 (BclI) 多态性对斑秃疾病严重程度的影响

该数据集来自 clinicaltrials.gov,聚焦斑秃(Alopecia Areata, AA)这一自身免疫性非瘢痕性脱发疾病,研究糖皮质激素受体基因 NR3C1 的 rs41423247(BclI)多态性与斑秃易感性及疾病严重程度之间的关联

Benha UniversityBenha University
clinicaltrials
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基因组分类Alopecia Areata(AA)
Impact of NR3C1 rs41423247 (BclI) Polymorphism on Disease Severity in Alopecia Areata

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
创建/更新时间
2026-10-23

资源简介

NR3C1 rs41423247 (BclI) 多态性对斑秃疾病严重程度的影响

该数据集围绕斑秃(Alopecia Areata, AA)这一自身免疫性、非瘢痕性脱发疾病展开,核心研究主题是糖皮质激素受体基因 NR3C1 的 rs41423247(BclI)多态性。斑秃具有多因素致病特点,而 NR3C1 基因在免疫调节与炎症反应中发挥重要作用,rs41423247 多态性可能影响糖皮质激素敏感性及疾病活动度。该数据集旨在考察这一多态性与斑秃易感性之间的关联,并借助脱发严重程度工具(Severity of Alopecia Tool, SALT)评分评估其与疾病严重程度的相关性。数据集来源于 clinicaltrials.gov,在分类上归入免疫系统疾病下的“其他”类别,主题标签为 Alopecia Areata(AA)。

【数据集背景】

斑秃是一种自身免疫性、非瘢痕性脱发疾病,其发病机制具有多因素特征。糖皮质激素受体基因 NR3C1 在免疫调节和炎症反应过程中扮演关键角色,而 rs41423247(BclI)多态性可能对糖皮质激素敏感性以及疾病活动程度产生影响。基于这一背景,相关研究致力于探讨 NR3C1 rs41423247 多态性与斑秃易感性之间的关系,并进一步评估该多态性与疾病严重程度之间的相关性,后者通过 SALT 评分加以衡量。该数据集即围绕上述研究问题组织,聚焦于遗传多态性、免疫调节机制与斑秃临床严重程度之间的潜在联系。

【数据内容】

该数据集的主题标签为 Alopecia Areata(AA),研究关注的核心变量包括 NR3C1 基因 rs41423247(BclI)多态性、斑秃易感性以及以 SALT 评分表示的疾病严重程度。源站描述提及的研究条件为斑秃(Alopecia Areata, AA)。除上述主题与变量信息外,源站未提供关于样本量、受试者人口学特征、具体基因分型方法、SALT 评分分布或统计结果等更细化的数据内容说明。

【采集与来源】

该数据集来源于 clinicaltrials.gov。源站描述显示,其研究条件为斑秃(Alopecia Areata, AA),研究目的在于调查 NR3C1 rs41423247 多态性与斑秃易感性的关联,并评估其与疾病严重程度(采用 SALT 评分)的相关性。关于具体的采集时间范围、采集地点、招募方式及样本来源等细节,源站未提供。

【适用场景】

该数据集适用于与斑秃相关的遗传免疫学研究场景,尤其是探讨糖皮质激素受体基因 NR3C1 的 rs41423247(BclI)多态性在斑秃易感性和疾病严重程度中作用的研究。由于涉及 SALT 评分这一疾病严重程度评估工具,也可用于关注遗传变异与临床严重程度指标相关性的分析场景。此外,其主题归属免疫系统疾病,可供免疫相关疾病遗传机制研究参考。关于更具体的适用场景说明,源站未提供。

【使用方法】

源站未提供该数据集的具体使用方法,包括数据访问方式、字段结构、分析流程或配套工具等说明。

【质量与限制】

源站未提供关于数据质量、完整性、准确性或验证方式的信息,也未提供该数据集在样本代表性、研究设计等方面的限制说明。

【引用与许可】

源站未提供该数据集的引用格式或使用许可信息。

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源站:https://clinicaltrials.gov/study/NCT07455708

标准获取流程:

  1. 访问源站链接,注册/登录账号;
  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病:斑秃(AA)。斑秃是一种自身免疫性、非瘢痕性脱发疾病,其发病机制涉及多种因素。糖皮质激素受体基因(NR3C1)在免疫调节和炎症反应中发挥重要作用。rs41423247多态性(BclI)可能影响糖皮质激素敏感性和疾病活动度。本研究旨在探讨NR3C1 rs41423247多态性与斑秃易感性之间的关联,并使用斑秃严重程度工具(SALT)评分评估其与疾病严重程度的相关性。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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