Farber Disease自然史研究

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT03233841

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：Farber病、Farber’s病、Farber脂肪肉芽肿病、酸性神经酰胺酶缺乏症、神经酰胺酶缺乏症、N-月桂酰鞘氨醇脱酰酶缺乏症、ASAH1突变。本研究的主要目标是通过收集和分析被诊断为Farber病患者的回顾性和前瞻性数据，建立Farber病（酸性神经酰胺酶缺乏症）的自然病史。所有被诊断为Farber病的患者均符合条件，包括已接受和未接受造血干细胞移植（HSCT）的患者。此外，已故患者的数据和记录将为本研究提供有价值的回顾性数据。

本研究的次要目标是建立一套临床数据、实验室数据（生物标志物）和功能数据，这些数据可能有助于：* 评估HSCT的疗效以及未来潜在疗法（例如使用RVT-801，重组人酸性神经酰胺酶）在法伯病中的疗效 * 描述患者症状随时间的变化特征 * 描述患者群体内不同组别（表型）的特征 * 记录个体患者的疾病史，作为受试者内对照数据，供未来可能参加法伯病疗法临床研究的患者使用 本研究的探索性目标是：* 探索患者疾病活动度或表型与血液中特定神经酰胺水平或特定免疫学标志物（细胞因子/趋化因子）之间的关系 * 评估一种标准化工具——法伯病自然史评估工具（FDNI），用于收集患者病史信息、临床、实验室、遗传和功能研究数据以及病历审查数据

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。