Farber病生物标志物数据集（BioFarber）

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT02298634

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：法伯脂肪肉芽肿病、神经酰胺酶缺乏症、肝肿大、脾肿大。法伯病（FD），又称法伯脂肪肉芽肿病，是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，其特征为神经酰胺酶缺乏，导致脂质类脂肪物质进行性蓄积，进而引起关节、肝脏、咽喉、组织和中枢神经系统异常。FD是一种极为罕见的疾病，患病率低于1/1000000。目前全球仅报道约80例。发病通常始于婴儿早期，但也可在生命较晚阶段发生。FD由位于8号染色体短臂上的ASAH1基因突变所致。该基因编码酸性神经酰胺酶，这是一种溶酶体异二聚体酶，可将神经酰胺水解为鞘氨醇和脂肪酸。迄今为止，在法伯病患者中已发现少于25种不同的突变，但尚未报道存在大片段缺失。该病以常染色体隐性方式遗传。

FD的临床表现以皮下皮肤结节为特征，通常出现在关节附近，最常见于指间关节、腕关节、肘关节和踝关节，或位于机械性压迫点之上。这些表现非常疼痛，并导致进行性关节僵硬、挛缩引起的活动受限，最终导致关节固定和变形。此外，FD的一个特征性体征是由于喉部受累而出现的进行性声音嘶哑。除这些主要表现外，还描述了七种表型，其在严重程度和额外器官受累方面有所不同，如肺、神经系统、心脏和淋巴结。取决于残余的溶酶体神经酰胺酶周转，患者具有不同程度的中枢神经系统疾病，导致进行性神经功能恶化。在大多数病例中，似乎是神经元功能障碍而非全身性躯体营养不良限制了FD的持续时间。同样，FD患者可能因肺部疾病伴间质性肺炎而死亡。首发症状

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。