Bardet-Biedl综合征纤毛病与造血改变及自身耐受失调相关
Bardet-Biedl综合征（BBS）是一种由初级纤毛功能障碍引起的多效性遗传病。纤毛病患者的免疫系统尚未得到研究。然而，有多项迹象表明，通常与纤毛相关的过程受损可能影响造血区室和免疫
基本信息
资源简介
Bardet-Biedl综合征纤毛病与造血改变及自身耐受失调相关
Bardet-Biedl综合征（BBS）是一种由初级纤毛功能障碍引起的多效性遗传病，其免疫系统此前尚未得到系统研究。尽管已有多种迹象提示，通常与纤毛相关的过程受损可能影响造血区室和免疫，但相关证据仍待整合。该数据集围绕BBS患者的临床数据及携带Bbs4或Bbs18突变的小鼠模型展开分析，发现BBS患者某些自身免疫疾病的患病率较高，患者与动物模型均出现红细胞和血小板区室的改变以及白细胞水平升高，部分造血系统改变与BBS诱导的肥胖相关，同时小鼠B细胞的发育与稳态受转运复合体B的调控。数据集归类于免疫系统疾病/其他，来源于ebi.ac.uk，为研究纤毛病与造血及自身免疫耐受之间的关系提供了临床与模型层面的资料基础。
【数据集背景】
Bardet-Biedl综合征是一种由初级纤毛功能障碍引起的多效性遗传病。纤毛病患者的免疫系统此前尚未得到研究，但有多项迹象表明，通常与纤毛相关的过程受损可能影响造血区室和免疫。该数据集正是在这一背景下，将BBS患者的临床数据与携带Bbs4或Bbs18突变的小鼠模型结合起来，考察纤毛功能障碍与造血系统及免疫系统之间的关联。
【数据内容】
数据集涵盖BBS患者的临床数据以及相应的小鼠模型数据，模型携带Bbs4或Bbs18突变。分析内容涉及BBS患者某些自身免疫疾病的患病情况、患者与动物模型的红细胞和血小板区室、白细胞水平，以及小鼠B细胞的发育与稳态。研究还涉及造血系统改变与BBS诱导的肥胖之间的关联，以及转运复合体B对小鼠B细胞发育和稳态的调控。源站未提供更细粒度的数据字段、样本量或变量清单。
【采集与来源】
数据集来源于ebi.ac.uk。其内容基于对BBS患者临床数据的分析，以及对携带Bbs4或Bbs18突变的小鼠模型的研究。源站未提供具体的采集时间、采集地点、纳入排除标准及样本处理流程等信息。
【适用场景】
该数据集适用于研究纤毛病与免疫系统之间的关系，特别是Bardet-Biedl综合征中造血区室的改变、自身免疫疾病患病情况、红细胞与血小板区室变化、白细胞水平变化，以及B细胞发育与稳态的调控机制。也可用于探讨BBS诱导的肥胖与造血系统改变之间的关联。源站未提供其他具体适用场景的说明。
【使用方法】
源站未提供。
【质量与限制】
源站未提供。
【引用与许可】
源站未提供。
下载信息
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数据集获取
源站：https://ebi.ac.uk/biostudies/studies/S-SCDT-EMBOR-2020-50785V1
标准获取流程：
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- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
S-SCDT-EMBOR-2020-50785V1 Bardet-Biedl综合征纤毛病与造血改变及自我耐受失调相关
Bardet-Biedl综合征（BBS）是一种由初级纤毛功能障碍引起的多效性遗传病。纤毛病患者的免疫系统尚未被
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
需要用于商业化训练或医疗器械注册（NMPA/FDA）？
公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连，提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。
