非编码远端自身免疫位点的单细胞分析
全基因组关联研究（GWAS）已发现数千个与自身免疫病相关的遗传变异，但自身免疫背后的分子通路仍难以阐明。一个关键挑战是，超过90%的已识别GWAS风险位点位于非编码基因组区域，使其与疾病的相关性难以预测
基本信息
资源简介
非编码远端自身免疫位点的单细胞分析
“Single Cell Analysis of Non-coding Distal Autoimmune Loci”是一个面向自身免疫病遗传机制研究的单细胞多组学数据集。全基因组关联研究虽已发现数千个与自身免疫病相关的遗传变异，但自身免疫背后的分子通路仍难以阐明，其中超过90%的已识别风险位点位于非编码基因组区域，使其与疾病的相关性难以预测。该数据集针对这一难题，整合了来自30多种自身免疫性状的精细定位非编码风险变异，并在原代人B细胞中开展高通量单细胞多组学CRISPR激活筛选，覆盖763个自身免疫风险位点，识别出378个风险位点对应的524个顺式调控靶基因效应，为理解多种自身免疫病之间共享的遗传特征提供了数据基础。数据集由King, Hamish与Kriachkov, Viacheslav完成，发布于Zenodo，采用Creative Commons Attribution 4.0 International许可，本站分类归入神经系统疾病／其他。
【数据集背景】
自身免疫病的遗传学研究长期依赖全基因组关联研究，已积累大量与疾病显著相关的遗传变异。然而，这些变异绝大多数位于非编码基因组区域，无法直接对应到蛋白质编码基因，因而难以推断其功能后果与致病机制。该数据集正是在这一背景下构建，聚焦非编码远端自身免疫位点，试图通过单细胞层面的功能筛选，把非编码风险变异与其调控的靶基因联系起来。其研究覆盖30多种自身免疫性状，既包括系统性红斑狼疮、克罗恩病和多发性硬化等常见疾病，也涵盖其他自身免疫相关表型，并据此揭示不同自身免疫病之间共享的遗传特征。
【数据内容】
该数据集的核心内容来自一项高通量单细胞多组学CRISPR激活筛选实验，靶向763个自身免疫风险位点，实验体系为原代人B细胞，这一细胞类型与自身免疫病高度相关。筛选结果识别出378个风险位点对应的524个顺式调控靶基因效应，即在这些风险位点上观察到对邻近或相关基因的调控作用。此外，数据集还整理了来自30多种自身免疫性状的精细定位非编码风险变异，为上述功能筛选提供位点来源。整体上，数据内容围绕非编码风险位点、顺式调控靶基因效应以及多种自身免疫病之间的共享遗传特征展开。
【采集与来源】
该数据集的来源站为doi.org，发布机构为Zenodo，作者为King, Hamish与Kriachkov, Viacheslav，发布时间为2026年。数据所依据的研究对象包括来自30多种自身免疫性状的精细定位非编码风险变异，实验材料为原代人B细胞。除上述信息外，关于样本采集地点、供者信息、具体实验批次与测序平台等细节，源站未提供。
【适用场景】
该数据集适用于自身免疫病遗传机制相关的研究场景，尤其是需要从非编码风险变异出发探索其调控靶基因与分子通路的工作。由于数据覆盖多种自身免疫性状并揭示共享遗传特征，可用于比较不同自身免疫病之间的遗传共性，也可用于支持以原代人B细胞为模型的功能验证研究。对于关注非编码基因组区域功能解读、CRISPR激活筛选以及单细胞多组学分析的研究者，该数据集提供了可参考的位点与靶基因效应信息。具体分析流程与下游应用方式，源站未提供。
【使用方法】
源站未提供该数据集的具体使用方法，包括数据下载方式、文件组织格式、分析流程、软件依赖与参数设置等均未说明。使用者需依据Zenodo平台上的数据集记录自行获取相关信息。
【质量与限制】
该数据集基于高通量单细胞多组学CRISPR激活筛选，覆盖763个自身免疫风险位点，并报告了378个风险位点对应的524个顺式调控靶基因效应，具有较高的位点覆盖规模。但其研究体系限定于原代人B细胞，筛选结果反映的是该细胞类型中的调控效应，不能直接外推至其他细胞类型或体内环境。此外，非编码风险位点的功能解读本身具有复杂性，顺式调控靶基因效应的识别也不等同于完整致病机制的阐明。关于数据的具体质控指标、重复性、假阳性率与验证程度，源站未提供。
【引用与许可】
该数据集采用Creative Commons Attribution 4.0 International许可，允许在署名条件下使用与传播。作者为King, Hamish与Kriachkov, Viacheslav，发布机构为Zenodo，发布时间为2026年，来源站为doi.org。使用时应按照该许可要求进行署名引用。具体的引用格式与推荐引用条目，源站未提供。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://doi.org/10.5281/zenodo.18828271
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据集大小约 5.61 GB。
数据说明
全基因组关联研究（GWAS）已发现数千个与自身免疫性疾病相关的遗传变异，然而自身免疫背后的分子通路仍难以捉摸。一个关键挑战是，超过90%的已识别GWAS风险位点位于非编码基因组区域，这使得难以预测其与疾病的相关性。在此，我们整理了来自30多种不同自身免疫性状的精细定位非编码风险变异，包括系统性红斑狼疮（SLE）、克罗恩病和多发性硬化症等常见疾病，并揭示了多种自身免疫性疾病之间共享的遗传特征。在此，我们在原代人B细胞（一种与自身免疫性疾病高度相关的细胞类型）中进行了高通量单细胞多组学CRISPR激活筛选，靶向763个自身免疫风险位点，并发现了378个风险位点的524个顺式调控靶基因效应，其中许多风险位点调控多个基因靶点。
这项非编码远端自身免疫位点单细胞分析（SCANDAL）提供了一个强大的实验资源，将非编码风险位点与许多疾病相关基因联系起来，包括低表达的细胞因子和转录因子，这些基因的扰动效应难以用其他基于CRISPR的策略进行量化。该数据集反映了两个独立实验、两个生物学供体（共四个样本、七个文库）的基因表达、抗体衍生标签和sgRNA的单细胞表达矩阵。使用Chromium GEM-X单细胞5‘试剂盒v3（10X Genomics）进行单细胞捕获，并在Illumina NovaSeq X Plus上以150bp双端读长进行测序。经过解复用和质量控制，在质量控制和数据整合后，我们保留了256,790个细胞的数据，其中201,191个细胞具有分配的sgRNA，每个sgRNA中位数为116个细胞，每个细胞平均检测到1.4个独特sgRNA。我们使用SCEPTRE（v0.10.0）来检测差异表达基因和细胞表面蛋白
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据缺失？
依托陕西、四川两大基地，我们与超过十家三甲医院建立直接合作关系，覆盖合规授权、采集治理、专业标注、数据交付的全流程，为AI医疗团队提供即拿即用的高质量临床数据。
⚡️ 需要数据支持或标注服务？立即联系我们获取专业方案。
