EGAS00001000269-sc-20130315 样本集
该数据集来自 omicsdi.org，属于免疫系统疾病中的普通变异型免疫缺陷病（CVID）主题，归类为 Genomics
基本信息
资源简介
EGAS00001000269-sc-20130315 样本集
该数据集来自 omicsdi.org，属于免疫系统疾病中的普通变异型免疫缺陷病（CVID）主题，归类为 Genomics。源站描述围绕一个常染色体显性遗传的 CVID 多代家系展开，通过全基因组连锁分析将致病位点定位到染色体 3q27.3-q29 约 9.2 Mb 区间，并指出该位点不同于既往已知的易感位点。数据可用于 CVID 遗传机制研究与候选基因定位分析（来源 omicsdi.org）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：普通变异型免疫缺陷病（CVID）是最常见的原发性免疫缺陷病，估计发病率为 1:10,000。多年来已明确 CVID 具有遗传成分，常在家系中聚集出现，并可为隐性或显性遗传模式。近年来已鉴定出 4 个导致 CVID 的基因；然而，据估计这些基因内的突变在所有 CVID 病例中所占比例不超过 10%。我们鉴定了一个常染色体显性 CVID 的多代家系。全基因组连锁分析将该家系中 CVID 的潜在位点定位到染色体 3q27.3-q29 上标记 D3S3570 与 D3S1265 之间约 9.2 Mb 的区间。该位点与任何先前定位的易感位点均不同，提示一种新的遗传变异导致了该家系的疾病。本研究旨在
【主题与分类】
主题标签：Genomics。本站分类：免疫系统疾病/普通变异型免疫缺陷病。
【获取与许可】
源站页面：https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001000363
下载信息
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数据集获取
源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001000363
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- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
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- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
普通变异型免疫缺陷病（CVID）是最常见的原发性免疫缺陷病，估计发病率为1：10,000。多年来已明确CVID具有遗传因素，常呈家族聚集性，并可为隐性或显性遗传模式。近年来，已鉴定出4个与CVID相关的基因；然而，据估计这些基因中的突变在所有CVID病例中所占比例不超过10%。我们鉴定了一个呈常染色体显性遗传CVID的多代家系。全基因组连锁分析将该家系中CVID的致病位点定位到染色体3q27.3-q29上约9.2 Mb的区间内，位于标记D3S3570和D3S1265之间。该位点与任何先前定位的易感位点均不同，提示一种新的遗传变异导致了该家系的疾病。本研究的目的是利用患病个体（n = 4）和未患病个体（n = 4）的外显子组测序，结合现有的遗传定位数据，鉴定该家系中CVID的致病性变异。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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