遗传性血管性血友病基因-疾病关联数据

数据集获取（Figshare）

• 源站标题：Role of multimeric analysis of von Willebrand factor (VWF) in von Willebrand disease (VWD) diagnosis: Lessons from the PCM-EVW-ES Spanish project
• DOI：10.1371/journal.pone.0197876
• 发布日期：2018-06-20
• 文件数：13 个
• 文件总体积：2.92 MB
• 源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Role_of_multimeric_analysis_of_von_Willebrand_factor_VWF_in_von_Willebrand_disease_VWD_diagnosis_Lessons_from_the_PCM-EVW-ES_Spanish_project/6624887

命令行下载

curl -L -o "pone.0197876.s001.pdf" "https://ndownloader.figshare.com/files/12121976"
curl -L -o "pone.0197876.s002.pdf" "https://ndownloader.figshare.com/files/12121982"
curl -L -o "pone.0197876.s003.pdf" "https://ndownloader.figshare.com/files/12121985"
curl -L -o "pone.0197876.s004.pdf" "https://ndownloader.figshare.com/files/12121991"
curl -L -o "pone.0197876.s005.pdf" "https://ndownloader.figshare.com/files/12121994"
curl -L -o "pone.0197876.s006.pdf" "https://ndownloader.figshare.com/files/12122000"
curl -L -o "pone.0197876.s007.pdf" "https://ndownloader.figshare.com/files/12122003"
curl -L -o "pone.0197876.s008.tif" "https://ndownloader.figshare.com/files/12122009"

文件清单

• pone.0197876.s001.pdf（113.22 KB）
• pone.0197876.s002.pdf（148.59 KB）
• pone.0197876.s003.pdf（204.91 KB）
• pone.0197876.s004.pdf（156.80 KB）
• pone.0197876.s005.pdf（149.33 KB）
• pone.0197876.s006.pdf（161.90 KB）
• pone.0197876.s007.pdf（133.71 KB）
• pone.0197876.s008.tif（94.64 KB）
• pone.0197876.s009.tif（302.12 KB）
• pone.0197876.s010.tif（260.53 KB）
• pone.0197876.s011.tif（265.66 KB）
• pone.0197876.s012.tif（481.33 KB）
• pone.0197876.s013.tif（443.28 KB）

文件总体积 2.92 MB（源站 API 实测）。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。

数据说明

血浆血管性血友病因子(VWF)的多聚体分析(MA)可评估其结构完整性，有助于血管性血友病(VWD)的诊断。该检测存在争议，一些研究者认为其操作繁琐且信息价值有限。集中开展的“西班牙血管性血友病分子与临床特征研究(PCM-EVW-ES)”纳入了表型评估以及通过下一代测序(NGS)对VWF基因(VWF)进行的遗传学分析。本研究旨在评估MA在这些患者诊断中的作用及其可能存在的差异。在480例经集中诊断的VWD患者中，270例多聚体正常，168例多聚体异常，42例多聚体完全缺失。VWF MA对83例患者(17.3%)的诊断具有重要意义，对另外365例患者(76%)的诊断也有帮助，而在32例(6.7%)中无信息价值。

关于差异，480例经中心诊断为VWD的患者中有110例（23%）在VWF:RCo/VWF:Ag和/或VWF:CB/VWF:Ag比值、多聚体研究及/或遗传学结果之间呈现某种不一致。VWF MA在存在新突变时以及表型不一致的病例中均发挥关键作用。对MA与VWF:CB贡献的比较显示，前者在诊断过程中的贡献明显更高。这些数据似乎进一步证实了VWF MA在VWD诊断中的重要性，尽管其存在诸多局限性。

许可

CC BY 4.0

引用

学术使用请引用 DOI 10.1371/journal.pone.0197876（source: https://plos.figshare.com/articles/dataset/Role_of_multimeric_analysis_of_von_Willebrand_factor_VWF_in_von_Willebrand_disease_VWD_diagnosis_Lessons_from_the_PCM-EVW-ES_Spanish_project/6624887）。