血管性血友病
血管性血友病是一种常见的遗传性出血性疾病,由血管性血友病因子(VWF)基因突变所致,导致VWF数量减少或功能异常。VWF在初期止血中介导血小板黏附与聚集,并作为凝血因子VIII的载体蛋白。临床主要表现为皮肤瘀斑、鼻衄、牙龈出血、月经过多及术后异常出血,重型患者可出现关节和肌肉出血。诊断依据VWF抗原、活性及多聚体分析,常辅以基因检测。疾病分为1型(部分数量缺陷)、2型(功能缺陷,含2A、2B、2M、2N亚型)和3型(完全缺失)。治疗包括去氨加压素、含VWF的凝血因子浓缩物及局部止血措施。该病在专病队列研究、电子健康档案表型识别和个体化诊疗中具有重要价值。
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重组血管性血友病因子与凝血因子VIII治疗出血发作的3期临床研究数据集
数据主题涉及血管性血友病的检测与急诊场景下的血栓弹力图应用,可用于了解相关临床研究中患者对治疗的反应评估(来源 figshare,CC BY + CC0 许可)

2B型血管性血友病患者主要止血表现及异常VWF多聚体模式
该数据集来自figshare,收录2B型血管性血友病(type 2B VWD)患者的主要止血表现数据,重点呈现异常VWF多聚体模式,涉及血小板VWF含量与血浆VWF水平等指标

重组血管性血友病因子择期手术疗效与安全性3期研究数据集
该数据集来自 figshare,包含 1 个文件(Table 3.xls),配套论文发表于 PLOS ONE(2017 年),主题为 2B 型血管性血友病(type 2B VWD)患者伴或不伴大分子 VWF 多聚体的差异与相似性

遗传性血管性血友病基因-疾病关联数据
该数据集来自 plos.figshare.com,配套 PLOS ONE 2018 年论文,围绕西班牙 PCM-EVW-ES 项目中血管性血友病(VWD)患者的多聚体分析(MA)与 VWF 基因 NGS 遗传分析展开

低VWF青少年女性重度月经出血数据集
该数据集来自omicsdi.org,主题为低VWF青少年女性重度月经出血,归类于血液与淋巴系统疾病下的血管性血友病。数据围绕Genomics主题,可用于研究低VWF与青少年重度月经出血之间的关联,支持相关基因组学分析与探索性研究

Vonicog Alfa(rVWF)治疗儿童重型血管性血友病研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov,聚焦儿童重型血管性血友病(VWD)患者使用 vonicog alfa(重组血管性血友病因子 rVWF)进行预防治疗的研究

西班牙血管性血友病分子与临床特征数据集
该数据集来源于clinicaltrials.gov,聚焦西班牙血管性血友病(VWD)人群的分子与临床特征。项目为PCM-EVW-ES项目的第三阶段,计划前瞻性招募约500名新患者,开展中心表型分析与下一代测序(NGS)基因型分析,旨在推动VWD的均一化特征描述与临床诊疗,并探索降低诊断成本的新方法

印度3型血管性血友病患者中发现的插入与重复突变
该数据集来自 plos.figshare.com,包含一份表格文件,记录了印度 3 型血管性血友病(VWD)患者中鉴定出的插入与重复突变

评估皮下注射VGA039治疗血管性血友病患者的临床研究
该数据集来自clinicaltrials.gov,记录了一项评估皮下注射VGA039用于血管性血友病患者出血预防的III期多中心、开放标签、单序列交叉研究

HMBeacon:评估 ALN-6400 治疗成人及青少年女性 VWD 伴 HMB 的 2 期研究
该数据集来自 clinicaltrials.gov,收录 HMBeacon 2 期研究的相关信息,研究对象为患有血管性血友病(VWD)并伴有重度月经出血(HMB)的成年和青少年女性患者

Alphanate FVIII/VWF 浓缩剂治疗 3 型血管性血友病患者的疗效
该数据集来自 clinicaltrials.gov,主题为 Alphanate FVIII/VWF 浓缩剂在 3 型血管性血友病患者中的疗效

血管性血友病因子抗原检测标准物质
编号:GBW(E)090806 名称:血管性血友病因子抗原检测标准物质 应用领域:保存条件:-80℃也可临时保存在-20℃环境中。 使用注意事项:制备标准物质的候选物取自HBsAg、HCV、HIV 检测均阴性的健康人新…
