血管性血友病
血管性血友病是一种常见的遗传性出血性疾病，由血管性血友病因子（VWF）基因突变所致，导致VWF数量减少或功能异常。VWF在初期止血中介导血小板黏附与聚集，并作为凝血因子VIII的载体蛋白。临床主要表现为皮肤瘀斑、鼻衄、牙龈出血、月经过多及术后异常出血，重型患者可出现关节和肌肉出血。诊断依据VWF抗原、活性及多聚体分析，常辅以基因检测。疾病分为1型（部分数量缺陷）、2型（功能缺陷，含2A、2B、2M、2N亚型）和3型（完全缺失）。治疗包括去氨加压素、含VWF的凝血因子浓缩物及局部止血措施。该病在专病队列研究、电子健康档案表型识别和个体化诊疗中具有重要价值。
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影像VWD诊断实验室值与重组表达数据
VWD诊断实验室值与重组表达数据
该数据集包含血管性血友病（VWD）的诊断实验室数值（如凝血指标）和重组表达数据，属于临床表格与分子生物学数据的混合模态，主要用于支持VWD的病理机制研究、诊断方法优化以及治疗策略开发，适用于血液病学和生物医学研究领域。
影像血管假性血友病因子变异体与GPIb:IX:V结合缺陷
血管假性血友病因子变异体与GPIb:IX:V结合缺陷
该数据集包含了血管假性血友病因子（VWF）A1结构域中四种错义突变（S1358N、S1387I、S1394F、Q1402P）的分子通路数据，属于生物通路与基因变异模态，主要用于研究这些突变如何通过降低VWF与血小板糖蛋白Ib的结合能力来影响凝血机制，从而深入探索血管假性血友病的病理基础及潜在治疗方向。