血管性血友病

血管性血友病是一种常见的遗传性出血性疾病,由血管性血友病因子(VWF)基因突变所致,导致VWF数量减少或功能异常。VWF在初期止血中介导血小板黏附与聚集,并作为凝血因子VIII的载体蛋白。临床主要表现为皮肤瘀斑、鼻衄、牙龈出血、月经过多及术后异常出血,重型患者可出现关节和肌肉出血。诊断依据VWF抗原、活性及多聚体分析,常辅以基因检测。疾病分为1型(部分数量缺陷)、2型(功能缺陷,含2A、2B、2M、2N亚型)和3型(完全缺失)。治疗包括去氨加压素、含VWF的凝血因子浓缩物及局部止血措施。该病在专病队列研究、电子健康档案表型识别和个体化诊疗中具有重要价值。

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共 14 个数据集

重组血管性血友病因子与凝血因子VIII治疗出血发作的3期临床研究数据集

重组血管性血友病因子与凝血因子VIII治疗出血发作的3期临床研究数据集

其他分类Von Willebrand diseaseVWDThromboelastometryROTEMEmergencyBleeding

数据主题涉及血管性血友病的检测与急诊场景下的血栓弹力图应用,可用于了解相关临床研究中患者对治疗的反应评估(来源 figshare,CC BY + CC0 许可)

大小0.000085324 GB
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2B型血管性血友病患者主要止血表现及异常VWF多聚体模式

2B型血管性血友病患者主要止血表现及异常VWF多聚体模式

表格Platelet VWF contenttype 2 B von Willebrand disease33 type 2 B patientsmultimer patterntype 2 B VWD concernsplasma VWF levelsvon Willebrand factortype 2 B VWDVWF multimers

该数据集来自figshare,收录2B型血管性血友病(type 2B VWD)患者的主要止血表现数据,重点呈现异常VWF多聚体模式,涉及血小板VWF含量与血浆VWF水平等指标

大小0.000013824 GB
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重组血管性血友病因子择期手术疗效与安全性3期研究数据集

重组血管性血友病因子择期手术疗效与安全性3期研究数据集

其他分类Platelet VWF contenttype 2 B von Willebrand disease33 type 2 B patientsmultimer patterntype 2 B VWD concernsplasma VWF levelsvon Willebrand factortype 2 B VWDVWF multimers

该数据集来自 figshare,包含 1 个文件(Table 3.xls),配套论文发表于 PLOS ONE(2017 年),主题为 2B 型血管性血友病(type 2B VWD)患者伴或不伴大分子 VWF 多聚体的差异与相似性

大小0.000009728 GB
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遗传性血管性血友病基因-疾病关联数据

遗传性血管性血友病基因-疾病关联数据

基因组分类von Willebrand DiseaseVWF MAvon Willebrand factorNGSmultimeric analysisPCM-EVW-ESVWDplasma von Willebrand factordiagnosis

该数据集来自 plos.figshare.com,配套 PLOS ONE 2018 年论文,围绕西班牙 PCM-EVW-ES 项目中血管性血友病(VWD)患者的多聚体分析(MA)与 VWF 基因 NGS 遗传分析展开

大小0.002916006 GB
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低VWF青少年女性重度月经出血数据集

低VWF青少年女性重度月经出血数据集

基因组分类Genomics

该数据集来自omicsdi.org,主题为低VWF青少年女性重度月经出血,归类于血液与淋巴系统疾病下的血管性血友病。数据围绕Genomics主题,可用于研究低VWF与青少年重度月经出血之间的关联,支持相关基因组学分析与探索性研究

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Vonicog Alfa(rVWF)治疗儿童重型血管性血友病研究

Vonicog Alfa(rVWF)治疗儿童重型血管性血友病研究

文本Von Willebrand Disease (VWD)

该数据集来自 clinicaltrials.gov,聚焦儿童重型血管性血友病(VWD)患者使用 vonicog alfa(重组血管性血友病因子 rVWF)进行预防治疗的研究

来源Takeda
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西班牙血管性血友病分子与临床特征数据集

西班牙血管性血友病分子与临床特征数据集

基因组分类Von Willebrand Disease

该数据集来源于clinicaltrials.gov,聚焦西班牙血管性血友病(VWD)人群的分子与临床特征。项目为PCM-EVW-ES项目的第三阶段,计划前瞻性招募约500名新患者,开展中心表型分析与下一代测序(NGS)基因型分析,旨在推动VWD的均一化特征描述与临床诊疗,并探索降低诊断成本的新方法

来源Spanish Society of Thrombosis and Haemostasis
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印度3型血管性血友病患者中发现的插入与重复突变

印度3型血管性血友病患者中发现的插入与重复突变

表格cell biologyMolecular cell biologyEvolutionary biologypopulation geneticsgeneticsmutationDiagnostic medicinehematologyBlood coagulationCoagulation disordersCoagulation factor deficienciesvon Willebrand disease

该数据集来自 plos.figshare.com,包含一份表格文件,记录了印度 3 型血管性血友病(VWD)患者中鉴定出的插入与重复突变

大小0.000005632 GB
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评估皮下注射VGA039治疗血管性血友病患者的临床研究

评估皮下注射VGA039治疗血管性血友病患者的临床研究

基因组预测Von Willebrand Disease (VWD)

该数据集来自clinicaltrials.gov,记录了一项评估皮下注射VGA039用于血管性血友病患者出血预防的III期多中心、开放标签、单序列交叉研究

来源Vega Therapeutics, Inc
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HMBeacon:评估 ALN-6400 治疗成人及青少年女性 VWD 伴 HMB 的 2 期研究

HMBeacon:评估 ALN-6400 治疗成人及青少年女性 VWD 伴 HMB 的 2 期研究

表格预测Von Willebrand Disease (VWD)Heavy Menstrual Bleeding (HMB)

该数据集来自 clinicaltrials.gov,收录 HMBeacon 2 期研究的相关信息,研究对象为患有血管性血友病(VWD)并伴有重度月经出血(HMB)的成年和青少年女性患者

来源Alnylam Pharmaceuticals
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Alphanate FVIII/VWF 浓缩剂治疗 3 型血管性血友病患者的疗效

Alphanate FVIII/VWF 浓缩剂治疗 3 型血管性血友病患者的疗效

其他Von Willebrand Disease

该数据集来自 clinicaltrials.gov,主题为 Alphanate FVIII/VWF 浓缩剂在 3 型血管性血友病患者中的疗效

来源Grifols Biologicals, LLC
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血管性血友病因子抗原检测标准物质

血管性血友病因子抗原检测标准物质

其他血管性血友病因子抗原检测标准物质自然科学相关工程与技术临床化学分析与药品成分分析标准物质

编号:GBW(E)090806 名称:血管性血友病因子抗原检测标准物质 应用领域:保存条件:-80℃也可临时保存在-20℃环境中。 使用注意事项:制备标准物质的候选物取自HBsAg、HCV、HIV 检测均阴性的健康人新…

来源国家标准物质资源库
大小0 GB
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