血管假性血友病因子变异体与GPIb:IX:V结合缺陷
该数据集包含了血管假性血友病因子（VWF）A1结构域中四种错义突变（S1358N、S1387I、S1394F、Q1402P）的分子通路数据，属于生物通路与基因变异模态，主要用于研究这些突变如何通过降低VWF与血小板糖蛋白Ib的结合能力来影响凝血机制，从而深入探索血管假性血友病的病理基础及潜在治疗方向。
资源简介
该数据集描述了血管假性血友病（VWD）相关的错义突变，这些突变位于血管假性血友病因子（VWF）的A1结构域，具体包括VWF S1358N、S1387I、S1394F和Q1402P。这些突变导致VWF与血小板糖蛋白Ib（GPIb）结合能力降低，从而影响凝血块的形成过程。数据来源于Reactome生物学通路数据库，基于Larsen DM等人2013年的研究成果。该数据集主要用于研究血管假性血友病的分子机制、凝血功能障碍以及相关药物靶点探索。
提供机构：reactome.org
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