地中海贫血遗传风险数据集
该数据集是一个包含36,850条记录的临床医学数据集，涵盖计划怀孕人群的多种临床表格数据，包括人口学信息、病史、体格检查、血常规、血红蛋白电泳和基因检测等模态信息，主要用于地中海贫血的遗传风险分析、分子流行病学研究、筛查方法评估、产前诊断和防治策略制定等研究方向。
基本信息
资源简介
地中海贫血遗传风险数据集
【数据集背景】
源站首次发布：2017-07-12。
【数据内容】
源站原始描述：地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，由珠蛋白基因的缺失或突变致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。开展地中海贫血筛查、基因检测、遗传咨询、产前诊断是减少重型地中海贫血患儿出生的有效手段。地中海贫血遗传风险数据集收集了全国31个省（自治区、直辖市）具有地中海贫血遗传风险的计划怀孕男性和女性信息，累计36850条数据记录，数据资料包括基础人口学信息、贫血病史信息、出生缺陷病史信息、用药史信息、孕育史信息、地中海贫血家族史信息、体格检查信息、血常规检查信息、血红蛋白电泳筛查信息、基因检测信息、孕早期随访信息以及妊娠结局随访信息等。本数据集可用于地中海贫血分子流行病学分析、筛查方法、基因分析、产前诊断、遗传咨询、治疗、防治策略等方面的研究。
【主题与分类】
主题标签：地中海贫血、遗传风险、生殖健康、预防医学与公共卫生学、卫生调查与统计。
【获取与许可】
源站页面：https://www.ncmi.cn/phda/dataDetails.do?id=CSTR:A0006.11.A000A.201905.000437
使用许可：完全共享。
规范引用：CSTR:17970.11.A000A.201905.000437
【使用注意】
· 源站最后修改于 2020-11-24，引用时请注意版本时效。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
需登录公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
暂未开放有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
地中海贫血遗传风险数据集是一个专门针对地中海贫血遗传性疾病建立的医学研究数据集。该数据集收集了全国31个省（自治区、直辖市）具有地中海贫血遗传风险的计划怀孕男性和女性信息，累计包含36,850条数据记录。数据内容涵盖基础人口学信息、贫血病史、出生缺陷病史、用药史、孕育史、地中海贫血家族史、体格检查、血常规检查、血红蛋白电泳筛查、基因检测、孕早期随访以及妊娠结局随访等12个维度的信息。本数据集基于全国范围的临床筛查和随访调查构建，主要用于地中海贫血的分子流行病学分析、筛查方法评估、基因分析、产前诊断、遗传咨询、治疗策略以及防治政策制定等研究方向。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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