镰状细胞贫血
镰状细胞贫血是一种由β珠蛋白基因突变导致的常染色体隐性遗传性血红蛋白病。突变使血红蛋白分子β链第6位谷氨酸被缬氨酸取代，形成异常血红蛋白S。在低氧条件下，HbS聚合使红细胞扭曲成镰刀状，造成慢性溶血性贫血、血管闭塞危象及多器官缺血损伤。典型临床表现为反复发作的骨骼与腹部剧痛、乏力、黄疸，易并发感染、急性胸部综合征、脾梗死及脑血管意外。诊断依赖血红蛋白电泳及基因检测。治疗以疼痛管理、补液、输血、羟基脲及造血干细胞移植为主，并需预防感染和卒中筛查。该病在非洲、中东及地中海地区高发，是遗传性血液病精准管理与全球公共卫生关注的重点。
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