CAG淋巴管异常遗传学研究
聚焦淋巴管异常这一罕见疾病谱的遗传学研究，涵盖多种淋巴管畸形亚型，旨在识别致病基因以支持精准诊疗。
基本信息
模态
基因组
创建/更新时间
2026-10-08
版本
v2.p1
资源简介
该数据集聚焦淋巴管异常的遗传学，淋巴管异常是一类罕见且严重的疾病谱，病因大多未知，特征为扩张淋巴管的弥漫或多中心性增生，包括淋巴管扩张、中央传导淋巴管异常、全身性淋巴管异常、卡波西样淋巴管瘤病和Gorham-Stout病等诊断。当前治疗多为姑息性，患者常需反复门诊和住院。数据集旨在通过遗传/基因组数据识别致病基因，以促进疾病理解、诊断检测和精准医学疗法开发。
下载信息
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使用方式
数据集获取
源站：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs001802.v2.p1
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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