基本信息

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基因组

任务类型

分类

创建/更新时间

2026-10-12

资源简介

受卡斯尔曼病影响双胞胎的WGS测序样本

该数据集收录于血液与淋巴系统疾病分类下的卡斯尔曼病主题，来源为omicsdi.org，英文名称为“42490c86-cdd1-4cd2-8cea-ee99adce56f8 - samples”。数据集围绕一对受卡斯尔曼病影响的双胞胎及其未受影响同胞展开，采用全基因组测序（WGS）方法获取样本数据。患病双胞胎的淋巴结和口腔拭子均进行了全基因组测序，未患病同胞的口腔拭子也进行了WGS测序作为对照。主题标签为Genomics，表明该数据集属于基因组学范畴。整体而言，该数据集提供了患病双胞胎与健康同胞在基因组层面的对照样本，可用于探索卡斯尔曼病相关的遗传变异或基因组特征。

【数据集背景】

卡斯尔曼病是一种涉及血液与淋巴系统的疾病，该数据集被归入这一疾病分类之下。数据集来源于omicsdi.org，主题标签为Genomics。源站描述指出，该数据集涉及一对受卡斯尔曼病影响的双胞胎及其未受影响同胞。通过全基因组测序，研究者可以获取患病个体与健康对照的基因组信息，为理解该疾病的遗传基础提供数据支持。该数据集的设计利用了双胞胎及同胞之间的遗传背景相似性，有助于减少个体间遗传差异带来的干扰。

【数据内容】

该数据集包含的样本来自受卡斯尔曼病影响的双胞胎及其未受影响同胞。具体而言，患病双胞胎的淋巴结和口腔拭子均进行了全基因组测序，未患病同胞的口腔拭子也进行了WGS测序作为对照。因此，数据内容涵盖患病双胞胎的淋巴结WGS数据、患病双胞胎的口腔拭子WGS数据，以及未患病同胞的口腔拭子WGS数据。所有样本均通过全基因组测序方法获得。数据集英文名称为“42490c86-cdd1-4cd2-8cea-ee99adce56f8 - samples”。除上述信息外，源站未提供关于样本数量、测序深度、覆盖度、数据格式或具体变异信息的进一步描述。

【采集与来源】

该数据集来源于omicsdi.org。根据源站描述，样本采集涉及受卡斯尔曼病影响的双胞胎及其未受影响同胞。患病双胞胎的淋巴结和口腔拭子被采集并用于全基因组测序，未患病同胞的口腔拭子也被采集并用于WGS测序作为对照。采集的具体时间、地点、伦理审批信息、样本处理流程以及测序平台等细节，源站未提供。

【适用场景】

该数据集适用于基因组学相关研究，尤其是与卡斯尔曼病相关的遗传分析。由于包含患病双胞胎的淋巴结和口腔拭子样本，以及未患病同胞的口腔拭子对照样本，该数据集可用于比较患病个体与未患病同胞之间的基因组差异，探索与卡斯尔曼病相关的遗传变异。此外，由于涉及双胞胎设计，该数据集也可能适用于研究遗传因素在疾病发生中的作用。具体适用场景需结合源站提供的原始信息及研究目的进行判断，源站未提供更详细的适用建议。

【使用方法】

该数据集的使用方法需依据omicsdi.org源站提供的访问方式和数据格式进行操作。源站未提供关于数据下载、预处理、分析流程或推荐工具的具体说明。使用者应根据自身研究需求，结合全基因组测序数据的常规处理方式进行分析。由于源站未提供详细的使用指南，建议参考omicsdi.org上的原始记录获取更多信息。

【质量与限制】

该数据集的质量信息、测序质量指标、样本完整性、数据覆盖度等，源站未提供。限制方面，源站未提供关于样本量、人群代表性、数据可重复性等方面的说明。使用者需注意，该数据集仅包含受卡斯尔曼病影响的双胞胎及其未受影响同胞的样本，样本数量有限，可能影响统计效力。此外，源站未提供关于数据版本、更新记录或已知问题的信息。

【引用与许可】

该数据集的引用方式、许可协议、使用条款以及相关发表文献信息，源站未提供。使用者应直接访问omicsdi.org上的原始记录，以获取引用和许可相关的具体要求。

原始链接

https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001011118

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需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。

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公开数据集受托下载与技术交付服务。

提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）

暂未开放

当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。

使用方式

数据集获取

源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001011118

标准获取流程：

访问源站链接，注册/登录账号；
进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
- ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
- 天池: 登录后页面提供直链下载
  以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

对受影响的 twins 的淋巴结和口腔拭子进行了 WGS 测序。未受影响的 sibling 的口腔拭子也进行了 WGS 测序作为对照。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别